醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)

     目 錄
   序
   作者的話
   第一章 緒論
    一 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡介
    二 現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的地位
    三 經(jīng)典醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)的比較
    四 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)研究特點(diǎn)和現(xiàn)狀
    五 我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀
    小結(jié)
    思考題
   第二章 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)
    第一節(jié) 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)
    一 遺傳性疾病的概念和分類
    二 遺傳性疾病的遺傳方式
    第二節(jié) 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)發(fā)展相關(guān)的重大技術(shù)
    一 體細(xì)胞遺傳學(xué)及其相關(guān)技術(shù)
    二 重組DNA技術(shù)
    三 雜交技術(shù)
    四 PCR技術(shù)
    五 基因轉(zhuǎn)移技術(shù)
    小結(jié)
    思考題
   第三章 人基因組結(jié)構(gòu)與功能
    第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
    一 遺傳物質(zhì)：DNA和RNA的組成與一級結(jié)構(gòu)
    二 DNA的二級結(jié)構(gòu)——一雙螺旋結(jié)構(gòu)模型
    三 遺傳密碼
    四 基因組的結(jié)構(gòu)
    第二節(jié) 染色體的結(jié)構(gòu)與功能
    一 染色質(zhì)的基本組成
    二 核體
    三 染色體的包裝和組織
    四 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與基因表達(dá)
    小結(jié)
    思考題
   第四章 人基因的表達(dá)與調(diào)控
    第一節(jié) 人基因組的特點(diǎn)
    一 真核基因的斷裂結(jié)構(gòu)
    二 剪接反應(yīng)的分子基礎(chǔ)
    三 斷裂基因的選擇性剪接
    第二節(jié) 基因表達(dá)在轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控
    一 DNA的結(jié)構(gòu)與基因的表達(dá)調(diào)控
    二 順式作用元件在基因表達(dá)中的作用
    三 反式因子在基因表達(dá)調(diào)控中的作用
    四 真核基因轉(zhuǎn)錄的負(fù)調(diào)控機(jī)制
    第三節(jié) 基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄后加工和翻譯起始調(diào)控
    一 RNA的編輯機(jī)制及其調(diào)節(jié)作用
    二 mRNApolyA的添加及其作用
    三 mRNA的降解作用
    四 翻譯起始調(diào)控
    第四節(jié) 蛋白質(zhì)肽鏈的翻譯后加工
    一 新生肽的卷曲
    二 正確卷曲肽鏈的加工
    三 翻譯后肽鏈中殘基的修飾
    小結(jié)
    思考題
   第五章 單基因病的分子遺傳學(xué)
    第一節(jié) 血紅蛋白遺傳病
    一 正常血紅蛋白的遺傳控制
    二 血紅蛋白病的分類
    三 血紅蛋白結(jié)構(gòu)變異型
    四 地中海貧血
    第二節(jié) 血友病分子遺傳學(xué)
    一 血友病A
    二 血友病B
    第三節(jié) α1抗胰蛋白酶缺乏癥
    一 α1抗胰蛋白酶的分子結(jié)構(gòu)
    二 α1抗胰蛋白酶的基因結(jié)構(gòu)和表達(dá)
    三 α1－AT基因的突變和遺傳學(xué)效應(yīng)
    四 α1－AT缺乏癥與疾病
    小結(jié)
    思考題
   第六章 多基因病的分子遺傳學(xué)
    第一節(jié) 高脂蛋白血癥
    一 脂蛋白的代謝
    二 高脂蛋白血癥的類型
    三 I型高脂蛋白血癥
    四 Ⅱ型高脂蛋白血癥
    五 Ⅲ型高脂蛋白血癥
    六 Ⅳ型高脂蛋白血癥
    七 V型高脂蛋白血癥
    第二節(jié) 糖尿病
    一 人胰島素的分子結(jié)構(gòu)
    二 胰島素的基因結(jié)構(gòu)
    三 胰島素的基因變異
    四 胰島素基因與糖尿病
    五 胰島素受體基因與糖尿病
    六 糖尿病的分子遺傳學(xué)標(biāo)志
    小結(jié)
    思考題
   第七章 腫瘤的分子遺傳學(xué)
    第一節(jié) 病毒癌基因
    一 反轉(zhuǎn)錄病毒與癌基因
    二 DNA病毒與癌基因
    第二節(jié) 細(xì)胞癌基因
    一 C－onc基因的特點(diǎn)
    二 c－onc與細(xì)胞轉(zhuǎn)化基因的異同
    三 細(xì)胞癌基因的分類及作用
    四 細(xì)胞癌基因的激活
    五 癌基因的致癌機(jī)制
    六 癌基因協(xié)同作用
    第三節(jié) 腫瘤抑制基因
    一 篩選腫瘤抑制基因的方法
    二 腫瘤抑制基因的作用機(jī)制
    三 細(xì)胞周期與腫瘤抑制基因
    四 各類腫瘤抑制基因
    第四節(jié) 堿基錯配修復(fù)基因
    第五節(jié) 腫瘤轉(zhuǎn)移的分子生物學(xué)
    一 腫瘤轉(zhuǎn)移基因
    二 腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因
    三 細(xì)胞表面粘連受體
    第六節(jié) 腫瘤與免疫
    一 腫瘤的發(fā)生與機(jī)體的免疫監(jiān)視功能
    二 腫瘤抗原
    三 機(jī)體對腫瘤的免疫反應(yīng)
    四 影響腫瘤有效免疫的因素
    五 腫瘤逃逸宿主防御的機(jī)理
    六 腫瘤的免疫診斷
    七 腫瘤的免疫治療
    小結(jié)
    思考題
   第八章 病毒性疾病的分子遺傳學(xué)
    第一節(jié) 乙型肝炎的分子遺傳學(xué)
    一 乙型肝炎病毒的毒粒結(jié)構(gòu)
    二 乙肝病毒的基因組結(jié)構(gòu)和組織
    三 HBV復(fù)制和生活周期
    四 HBV的致病機(jī)制
    五 乙型肝炎和原發(fā)性細(xì)胞癌的關(guān)系
    六 HBV疫苗的研究和乙型肝炎抗病毒治療
    第二節(jié) 人乳頭瘤病毒的分子遺傳學(xué)
    一 HPV的生物學(xué)特點(diǎn)
    二 HPV的基因組結(jié)構(gòu)和功能
    三 HPV的基因轉(zhuǎn)錄
    四 病毒蛋白的轉(zhuǎn)化功能
    五 致癌機(jī)制
    六 HPV的診斷
    第三節(jié) 艾滋病的分子遺傳學(xué)
    一 HIV的形態(tài)結(jié)構(gòu)
    二 HIV基因組的結(jié)構(gòu)及其調(diào)控
    三 HⅣ的生活周期
    四 HIV的致病機(jī)制
    五 艾滋病的治療
    小結(jié)
    思考題
   第九章 免疫系統(tǒng)疾病的分子遺傳學(xué)
    第一節(jié) 免疫球蛋白的遺傳控制及其基因重排機(jī)制
    一 免疫球蛋白的一般結(jié)構(gòu)
    二 免疫球蛋白基因的結(jié)構(gòu)和重排
    三 免疫球蛋白基因表達(dá)的多樣性
    0四 免疫球蛋白基因表達(dá)的調(diào)節(jié)
    第二節(jié) T細(xì)胞受體的遺傳控制
    第三節(jié) 與Ig和TCR基因相關(guān)的免疫系統(tǒng)疾病的分子
    遺傳學(xué)
    一 Ig基因在B系淋巴增殖性疾病中的重排
    二 TCR基因在人類淋巴增殖性疾病中的重排
    三 Ig/TCR基因或相關(guān)基因與淋巴系腫瘤的染色體
    易位
    第四節(jié) 主要組織相容性復(fù)合體的分子遺傳學(xué)及其相關(guān)
    疾病
    一 MHC基因的分類
    二 MHCI類和Ⅱ類基因結(jié)構(gòu)
    三 MHC的生物學(xué)功能
    四 MHCII類分子與自身免疫性疾病
    第五節(jié) 性聯(lián)免疫缺陷疾病的分子遺傳學(xué)
    一 性聯(lián)低丙種球蛋白血癥
    二 性聯(lián)高免疫球蛋白M血癥
    三 性聯(lián)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥
    四 伴濕疹及血小板減少性免疫缺陷癥
    五 性聯(lián)淋巴增殖綜合征
    第六節(jié) 細(xì)胞因子與免疫系統(tǒng)疾病
    一 細(xì)胞因子的共同特征與分類
    二 細(xì)胞因子的不平衡性和自身免疫系統(tǒng)疾病的關(guān)系
    三 細(xì)胞因子與免疫系統(tǒng)疾病的治療
    四 新發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞因子
    小結(jié)
    思考題
   第十章 線粒體醫(yī)學(xué)
    第一節(jié) 線粒體的分子遺傳學(xué)
    第二節(jié) 線粒體突變和線粒體病
    一 線粒體突變
    二 線粒體病
    三 mtDNA和核DNA的相互作用
    四 線粒體DNA的致癌性
    五 線粒體疾病的治療
    第三節(jié) 線粒體的中性突變和進(jìn)化研究
    小結(jié)
    思考題
   第十一章 細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)
    第一節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)的重要技術(shù)及其應(yīng)用
    一 細(xì)胞培養(yǎng)
    二 染色體顯帶技術(shù)及其高分辨技術(shù)
    三 體細(xì)胞雜交技術(shù)
    四 染色體顯微切割技術(shù)
    五 熒光染色體原位雜交技術(shù)
    六 比較基因組雜交
    第二節(jié) 腫瘤等疾病的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)相關(guān)研究
    一 肝癌細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)相關(guān)研究
    二 造血系統(tǒng)惡性腫瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)相關(guān)
    研究
    三 遺傳病的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)相關(guān)研究
    小結(jié)
    思考題
   第十二章 轉(zhuǎn)基因動物與醫(yī)學(xué)遺傳
    第一節(jié) 轉(zhuǎn)基因動物簡介
    一 轉(zhuǎn)基因動物制備方法
    二 轉(zhuǎn)基因的遺傳學(xué)特性
    第二節(jié) 遺傳病的轉(zhuǎn)基因動物模型
    一 自發(fā)突變的遺傳病動物模型
    二 轉(zhuǎn)基因動物模型
    第三節(jié) 轉(zhuǎn)基因動物與基因表達(dá)調(diào)控研究
    一 研究策略
    二 轉(zhuǎn)基因的表達(dá)
    第四節(jié) 轉(zhuǎn)基因動物在其他方面的研究
    一 傳染性疾病的轉(zhuǎn)基因小鼠模型
    二 轉(zhuǎn)基因小鼠與腫瘤
    三 轉(zhuǎn)基因動物與免疫耐受
    四 轉(zhuǎn)基因動物與基因治療
    小結(jié)
    思考題
   第十三章 誘變、突變的效應(yīng)及檢測
    第一節(jié) 誘變因子及其效應(yīng)
    一 輻射的誘變效應(yīng)
    二 化學(xué)物質(zhì)的誘變效應(yīng)
    三 生物因子的誘變效應(yīng)
    四 環(huán)境誘變劑作用的分子機(jī)理
    第二節(jié) 環(huán)境誘變劑的測試系統(tǒng)
    一 普通測試系統(tǒng)
    二 應(yīng)用重組DNA技術(shù)研究基因變化
    三 人類群體中的測試和監(jiān)測
    第三節(jié) 環(huán)境與腫瘤
    一 啟動期
    二 促癌期
    三 進(jìn)展期
    四 環(huán)境因素的多樣性和協(xié)調(diào)性
    小結(jié)
    思考題
   第十四章 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)研究的若干熱點(diǎn)
    第一節(jié) 動態(tài)遺傳學(xué)
    一 由于動態(tài)突變所引起的幾種遺傳病
    二 正常情況下三脫氧核甘酸重復(fù)存在的可能意義
    三 由動態(tài)突變所引起的人類遺傳病的共同特點(diǎn)
    四 動態(tài)突變引起遺傳病的機(jī)制探討
    五 動態(tài)突變發(fā)生的可能的分子機(jī)制
    第二節(jié) 細(xì)胞凋亡的分子遺傳學(xué)
    一 細(xì)胞凋亡的特征變化
    二 細(xì)胞凋亡的分子機(jī)制
    三 腫瘤領(lǐng)域的細(xì)胞凋亡研究
    第三節(jié) 基因組印跡
    一 基因組印跡的發(fā)生機(jī)制
    二 基因組印跡與相關(guān)疾病
    小結(jié)
    思考題
   第十五章 基因定位
    第一節(jié) 基因定位的發(fā)展簡史
    第二節(jié) 基因定位的一般原理
    第三節(jié) 體細(xì)胞遺傳學(xué)基因定位
    一 基因定位相關(guān)細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)
    二 雜種細(xì)胞與基因定位
    三 染色體畸變與基因定位
    第四節(jié) 基于連鎖的基因定位
    一 RFLP家系連鎖分析
    二 STR連鎖分析
    三 基因定位相關(guān)連鎖分析方法
    第五節(jié) 原位雜交基因定位
    第六節(jié) 人基因圖
    小結(jié)
    思考題
   第十六章 基因克隆
    第一節(jié) 基因克隆分析的基本方法和技術(shù)
    一 大片段DNA克隆的方法
    二 DNA片段的亞克隆
    三 染色體步移和染色體跳步
    四 完整CDNA克隆的獲得
    五 基因組DNA文庫和cDNA文庫的構(gòu)建
    六 基因組測序與大規(guī)模測序策略
    第二節(jié) 功能克隆法
    第三節(jié) 定位克隆法
    一 基因的精細(xì)定位與YAC克隆的篩選
    二 顯微染色體切割和微克隆
    三 表達(dá)順序cDNA的篩選
    第四節(jié) 消減雜交的策略
    一 消減雜交
    二 mRNA差別顯示
    第五節(jié) 動物園雜交同源順序克隆法
    小結(jié)
    思考題
   第十七章 基因診斷
    第一節(jié) 基因診斷的基本概況
    第二節(jié) 基因診斷的一般原理和基本方法
    一 基本途徑和原理
    二 基因診斷方法
    第三節(jié) 基因診斷在遺傳病中的應(yīng)用
    一 基因突變的直接檢測
    二 疾病的間接的連鎖分析方法
    三 疾病的產(chǎn)前診斷
    第四節(jié) 基因診斷在腫瘤中的應(yīng)用
    一 腫瘤相關(guān)基因診斷
    二 白血病基因診斷及微小殘留基因檢測
    第五節(jié) 基因診斷在感染性疾病中的應(yīng)用
    第六節(jié) 基因診斷應(yīng)用于多基因疾病的風(fēng)險性分析
    第七節(jié) 基因診斷在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用
    小結(jié)
    思考題
   第十八章 基因治療
    第一節(jié) 基因治療史話
    第二節(jié) 基因治療的現(xiàn)狀
    第三節(jié) 基因治療的方法
    一 基因轉(zhuǎn)移的物理方法
    二 基因轉(zhuǎn)移的化學(xué)方法
    三 基因轉(zhuǎn)移的生物方法
    四 基因治療轉(zhuǎn)移方法其他因素
    第四節(jié) 基因治療的安全性
    一 野生型反轉(zhuǎn)錄病毒
    二 有關(guān)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化
    第五節(jié) 基因治療的靶細(xì)胞研究
    一 造血干細(xì)胞途徑
    二 皮膚成纖維細(xì)胞途徑
    三 肝細(xì)胞途徑
    四 肌細(xì)胞途徑
    五 淋巴細(xì)胞途徑
    六 骨髓基質(zhì)細(xì)胞
    七 腫瘤細(xì)胞途徑
    第六節(jié) 遺傳病的基因治療研究
    一 ADA 缺乏癥
    二 囊性纖維化
    三 家族性高膽固醇血癥
    四 血友病B
    五 Gaucher氏病
    六 α1抗胰蛋白酶缺乏癥
    七 范可尼貧血
    八 慢性肉芽腫疾病
    九 亨特綜合征
    十 血紅蛋白病
    十一 苯丙酮尿癥
    第七節(jié) 腫瘤基因治療研究進(jìn)展
    一 細(xì)胞因子基因轉(zhuǎn)移免疫效應(yīng)細(xì)胞基因治療
    二 細(xì)胞因子基因轉(zhuǎn)移腫瘤細(xì)胞基因治療
    三 細(xì)胞因子基因轉(zhuǎn)移治療腫瘤的其他途徑
    四 MHC抗原基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因治療
    五 共刺激因子基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因治療
    六 藥敏自殺基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因治療
    七 癌抗原基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因治療
    八 原癌基因和生長因子的反義基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因
    治療
    九 抑癌基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因治療
    十 多重耐藥性基因轉(zhuǎn)移的腫瘤基因治療
    第八節(jié) 病毒性疾病和其他疾病的基因治療
    一 艾滋病的基因治療
    二 其他病毒性疾病的基因治療
    三 老年性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)病基因治療
    四 其他疾病的基因治療
    小結(jié)
    思考題
    參考文獻(xiàn)