中國疾病相關(guān)基因與基因診斷

第1章 心血管系統(tǒng)疾病
　1　動脈粥樣硬化
　2　缺血性腦血管病
　3　缺血性腦卒中
　4　家族性高脂血癥
　5　共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥
　6　先天性心臟病（CHD）
　7　QT間期延長綜合征（LQTS）及某些心律失常
　8　心手綜合征
　9　家族性卵磷脂膽固醇脂酰轉(zhuǎn)移酶缺陷
　10　原發(fā)性高血壓
　11　Bloom綜合征與遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥
第2章 血液疾病
　1　血友病A（HA）　
　2　血紅蛋白病
　3　紅細(xì)胞酶病　
　4　鐵粒幼細(xì)胞貧血
　5　Fanconi貧血
　6　血栓形成病
第3章 眼　耳疾病
　1　視網(wǎng)膜色素變性
　2　眼及皮膚白化病
　3　聽力異常
　4　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥
　5　高度近視　　
　6　青光眼
　7　非綜合征性聽力減退
　8　綜合征性聽力減退（SHI）
　9　先天性紅綠色盲
　10　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
第4章 呼吸系統(tǒng)疾病
　1　支氣管哮喘
　2　肺泡表面活性物質(zhì)缺乏
　3　慢性阻塞性肺部疾病　
第5章 免疫性疾病
　1　自身免疫性疾病
　2　HLA復(fù)合物與相關(guān)疾病
　3　遺傳性免疫缺陷
第6章 皮膚疾病
　1　表皮基因突變及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥
　2　結(jié)節(jié)性硬化癥
　3　單純型大皰表皮松解癥　
　4　交界型大皰表皮松解癥
　5　著色性干皮病（XP）
　6　無汗/少汗性外胚層發(fā)育不良
　7　高同型半胱氨酸血癥
　8　銀屑病
第7章 泌尿系統(tǒng)疾病
　1　成人多囊腎
　2　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
　3　腎源性尿崩癥
　4　Alport綜合征
　5　先天性尿道下裂
　6　腎小球腎炎與腎病
　7　狼瘡性腎炎
第8章 骨骼和結(jié)締組織疾病
　1　囊性纖維化　　
　2　軟骨發(fā)育不全
　3　骨質(zhì)疏松癥
　4　非綜合征型并指(趾)畸形
　5　原發(fā)性顱縫早閉癥
　6　多發(fā)性骨骼發(fā)育不良
　7　遺傳性多發(fā)性外生骨疣
第9章 代謝性疾病
　1　苯丙酮尿癥
　2　肥胖癥
　3　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
　4　糖原貯積癥
……
第10章 各種綜合征與先天畸形
第11章 神經(jīng)精神疾病
第12章 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病
第13章 腫瘤
第14章 生殖系統(tǒng)疾病