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臨床遺傳學(xué)

臨床遺傳學(xué)

定 價(jià):¥62.00

作 者: 韓驊 等主編
出版社: 人民衛(wèi)生出版社
叢編項(xiàng):
標(biāo) 簽: 遺傳學(xué)

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ISBN: 9787117127998 出版時(shí)間: 2010-07-01 包裝: 平裝
開(kāi)本: 16開(kāi) 頁(yè)數(shù): 498 字?jǐn)?shù):  

內(nèi)容簡(jiǎn)介

  《臨床遺傳學(xué)》共分兩部分。第一部分著重介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論,包括遺傳和遺傳病的細(xì)胞及分子基礎(chǔ)、孟德?tīng)栠z傳和孟德?tīng)栠z傳病、多基因遺傳病的分子基礎(chǔ)、線粒體遺傳病的分子基礎(chǔ)、腫瘤遺傳學(xué)和藥物遺傳學(xué)等章節(jié);第二部分逐一介紹各系統(tǒng)常見(jiàn)遺傳病的臨床表現(xiàn)、診斷、治療、預(yù)后,尤其著重介紹各典型病例的遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。本書(shū)既為臨床醫(yī)師提供了一本診斷和治療各種常見(jiàn)遺傳病的參考手冊(cè),又可使各科醫(yī)師的遺傳咨詢服務(wù)“有據(jù)可依”。全書(shū)內(nèi)容翔實(shí),論述簡(jiǎn)明扼要,實(shí)用性強(qiáng),力求體現(xiàn)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)最新研究成果在臨床實(shí)踐中的直接應(yīng)用。

作者簡(jiǎn)介

暫缺《臨床遺傳學(xué)》作者簡(jiǎn)介

圖書(shū)目錄

第一章 遺傳和遺傳病的細(xì)胞及分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 生殖細(xì)胞遺傳一配子形成與受精/1
一、減數(shù)分裂/1
二、精子和卵子的生成/4
三、受精/5
第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)——人類染色體/6
一、染色質(zhì)與染色體/6
二、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)/7
三、染色體數(shù)目及分組/7
四、核型的描述/9
第三節(jié) 染色體畸變/11
一、染色體畸變產(chǎn)生的原因/11
二、染色體畸變的類型/12
三、染色體異常的流行病學(xué)/23
四、染色體病的診斷/23
五、染色體檢查指征/24
六、染色體病的遺傳咨詢/24
第四節(jié) 常見(jiàn)的染色體?。?7
一、21三體綜合征/27
二、18三體綜合征/31
三、13三體綜合征/33
四、貓叫綜合征/35
五、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征/37
六、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征/38
七、脆性x染色體綜合征/40
第五節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ)/44
一、DNA復(fù)制/44
二、DNA的突變和損傷修復(fù)/47
第六節(jié) 基因的表達(dá)和表觀遺傳學(xué)調(diào)控/50
一、遺傳信息的表達(dá)/50
二、基因表達(dá)的表觀遺傳學(xué)調(diào)控/57
三、表觀遺傳學(xué)與人類疾?。?1
第二章 孟德?tīng)栠z傳和孟德?tīng)栠z傳病
第一節(jié) 系譜與系譜分析/64
第二節(jié) 遺傳基本規(guī)律與孟德?tīng)栠z傳方式分類/65
一、遺傳學(xué)基本規(guī)律/65
二、孟德?tīng)栠z傳方式分類/66
第三節(jié) 常染色體顯性遺傳/66
一、常染色體顯性遺傳特點(diǎn)/66
二、常染色體顯性遺傳類型/66
第四節(jié) 常染色體隱性遺傳/70
第五節(jié) 性染色體連鎖遺傳/71
一、x連鎖隱性遺傳/71
二、x連鎖顯性遺傳/72
三、Y連鎖遺傳/73
第六節(jié) 影響單基因病分析的一些因素/73
一、遺傳印跡/73
二、遺傳異質(zhì)性與基因多效性/74
三、遺傳早現(xiàn)/75
四、x染色體失活/75
第三章 多基因遺傳病的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 數(shù)量遺傳的多基因假說(shuō)/77
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀/77
二、數(shù)量性狀的多基因遺傳特點(diǎn)/79
第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳學(xué)特點(diǎn)/80
一、易患性與發(fā)病閾值/80
二、遺傳度與其估算/81
三、多基因遺傳病的一些特點(diǎn)/82
四、多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)/82
第三節(jié) 多基因遺傳病的研究技術(shù)和研究進(jìn)展/85
一、關(guān)聯(lián)研究/86
二、連鎖分析/86
第四章 線粒體疾病的遺傳基礎(chǔ)
第一節(jié) 線粒體遺傳病的傳遞和發(fā)病規(guī)律/89
一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特征/89
二、mtDNA的遺傳特征/91
三、mtDNA突變與人類疾?。?2
第二節(jié) 線粒體遺傳病的臨床癥狀與基因突變/95
一、Leber遺傳性視神經(jīng)?。?5
二、MERRF綜合征/95
第五章 腫瘤和遺傳
第一節(jié) 染色體不穩(wěn)定綜合征和遺傳性腫瘤綜合征/98
一、染色體不穩(wěn)定綜合征/98
二、遺傳性腫瘤綜合征/102
第二節(jié) 染色體畸變與腫瘤/106
一、腫瘤染色體的數(shù)量改變/106
二、腫瘤染色體的結(jié)構(gòu)畸變/106
三、腫瘤的染色體理論/108
一、病毒癌基因和細(xì)胞癌基因/109
二、原癌基因的特點(diǎn)/110
三、原癌基因的分類和功能/110
四、原癌基因的激活機(jī)制/111
第四節(jié) 腫瘤抑制基因與腫瘤/113
一、抑癌基因產(chǎn)物的功能/113
二、抑癌基因失活的途徑/114
三、抑癌基因的作用機(jī)制/115
第五節(jié) 表觀遺傳學(xué)與腫瘤/116
一、DNA甲基化與腫瘤/117
二、基因組印跡與腫瘤/118
三、組蛋白修飾與腫瘤/120
四、表型遺傳修飾改變假說(shuō)/122
第六節(jié) 端粒與腫瘤/122
一、端粒的結(jié)構(gòu)及功能/122
二、端粒酶的結(jié)構(gòu)和功能/124
三、端粒和端粒酶與癌癥的關(guān)系/124
第七節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)/125
一、腫瘤的單克隆起源假說(shuō)/125
二、腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)/126
三、兩次打擊假說(shuō)/127
第六章 藥物遺傳學(xué)
第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)/129
一、遺傳變異與藥物應(yīng)答/129
二、遺傳多態(tài)性/130
三、藥物代謝酶/131
四、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/133
五、藥物受體/134
第二節(jié) 藥物基因組學(xué)與個(gè)體化醫(yī)療/137
一、藥物基因組學(xué)的發(fā)展/137
二、單核苷酸多態(tài)性與藥物相關(guān)基因/137
三、藥物基因組學(xué)和個(gè)體化合理用藥/139
四、藥物基因組學(xué)與新藥研發(fā)/140
第七章 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
第一節(jié) 遺傳咨詢的對(duì)象和步驟/141
一、遺傳咨詢對(duì)象/141
二、遺傳咨詢步驟/142
三、遺傳咨詢注意事項(xiàng)/142
第二節(jié) 咨詢的種類和目的/143
一、婚前咨詢/143
二、生育咨詢/143
三、一般咨詢/144
四、行政部門(mén)咨詢/144
第三節(jié) 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)/144
一、單基因病的基因型已推定者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按孟德?tīng)柖赏扑悖?44
二、如果雙方或一方的基因型未知,這時(shí)則要利用家系資料或其他有關(guān)數(shù)據(jù),用逆概率定律(Bayes定律)來(lái)推算/144
三、與咨詢者商討對(duì)策/146
四、遺傳登記和隨訪/146
第四節(jié) 遺傳咨詢的病例舉例/146
第五節(jié) 產(chǎn)前診斷的指征/146
第六節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)診斷方法/146
一、經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)診斷方法/146
二、分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷方法/148
第七節(jié) 分子遺傳診斷方法/151
一、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性/151
二、聚合酶鏈反應(yīng)/152
三、DNA測(cè)序/153
四、DNAT芯片/155
第八節(jié) 生化遺傳診斷方法/155
一、酶和蛋白質(zhì)分析/155
二、代謝產(chǎn)物分析/155
第九節(jié) 產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)/156
一、x線檢查/156
二、超聲波檢查/156
三、絨毛膜取樣/157
四、羊膜腔穿刺術(shù)/158
五、臍帶穿刺術(shù)/158
六、胎兒鏡檢查/159
第八章 先天畸形和生化代謝性疾病
第一節(jié) 出生缺陷的類型及發(fā)生因素/161
一、出生缺陷的類型/161
二、出生缺陷的發(fā)生因素/162
第二節(jié) 出生缺陷的診斷和預(yù)防原則/170
一、神經(jīng)管缺陷的診斷/171
二、先天性心臟病的診斷/175
三、出生缺陷預(yù)防原則/178
第三節(jié) 氨基酸代謝病/179
一、苯丙酮尿癥/179
二、眼皮膚白化癥/182
三、瓜氨酸血癥/183
四、酪氨酸血癥/186
第四節(jié) 糖代謝?。?87
一、半乳糖血癥/187
二、糖原貯積癥/190
三、黏多糖貯積癥/193
四、戈謝病/219
第五節(jié) 嘌呤代謝?。?21
Leseh-Nyhan綜合征/221
第九章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的癥狀與診斷/225
一、臨床癥狀/225
二、診斷/227
第二節(jié) 常見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/229
一、遺傳性周圍神經(jīng)?。?29
二、遺傳性共濟(jì)失調(diào)/249
三、遺傳性痙攣性截癱/258
四、染色體畸變綜合征/266
五、線粒體遺傳病/266
六、遺傳代謝?。?66
七、核苷酸重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變性遺傳?。?66
八、發(fā)作性疾?。?83
九、帕金森病與遺傳/304
第十章 遺傳性血液疾病
第一節(jié) 概論/324
一、貧血/324
二、遺傳性出血隆疾?。?25
第二節(jié) 遺傳性紅細(xì)胞系統(tǒng)疾?。?26
一、造血功能異常所致貧血——Faliconi貧血/326
二、鐵代謝異常——遺傳性血色病/327
三、DNA臺(tái)成障礙所致貧血/328
四、紅細(xì)胞膜先天性缺陷貧血——遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥/329
五、紅細(xì)胞酶缺乏貧血(葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥)/330
六、珠蛋白合成異常的貧血/335
第三節(jié) 遺傳性出血性疾?。?38
一、遺傳性血管異常性出血性疾病一遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥/338
二、遺傳性血小板異常性出血性疾?。?41
三、遺傳性凝血因子缺陷性出血性疾?。?41
四、遺傳性或先天性纖溶系統(tǒng)異常/345
第十一章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 垂體性侏儒/348
一、遺傳病理學(xué)/348
二、臨床特征/349
三、診斷/349
四、治療/350
五、預(yù)后/350
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估/350
第二節(jié) 散發(fā)性克汀?。?51
一、遺傳病理學(xué)/351
二、臨床特征/351
三、診斷/351
四、治療/352
五、預(yù)后/353
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估/353
第三節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生/353
一/遺傳病理學(xué)/354
二、臨床特征/356
三、診斷/357
四、治療/359
五、預(yù)后/360
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估/360
第四節(jié) 糖尿?。?60
一、遺傳病理學(xué)/361
二、臨床特征/362
三、診斷/364
四、治療/365
五、預(yù)后/368
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估/368
第五節(jié) 尿崩癥/369
一、遺傳病理學(xué)/369
二、臨床特征/369
三、診斷/370
四、治療/371
五、預(yù)后/371
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與預(yù)防/371
第六節(jié) 睪丸女性化綜合征/371
一、遺傳病理學(xué)/372
二、臨床特征/372
三、診斷/373
四、治療/373
五、預(yù)后/374
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估/374

第十二章 泌尿生殖系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 泌尿系統(tǒng)遺傳?。?75
一、遺傳性腎小球疾?。?75
二、遺傳性腎小管疾?。?86
三、多囊性腎臟?。?95
四、伴腎臟損害的多系統(tǒng)綜合征/406
五、遺傳性泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常和腫瘤/408
六、其他遺傳性腎臟?。?12
第二節(jié) 生殖系統(tǒng)遺傳?。?13
一、睪丸疾患/413
二、卵巢疾患/415
三、性分化異常/419
第十三章 遺傳性皮膚病
第一節(jié) 魚(yú)鱗病/425
一、尋常性魚(yú)鱗?。?25
二、性連鎖魚(yú)鱗?。?26
三、大皰性先天性魚(yú)鱗病樣紅皮?。?27
四、板層狀魚(yú)鱗病/427
五、非大皰性先天性魚(yú)鱗病樣紅皮?。?28
第二節(jié) 毛囊角化?。?29
一、遺傳病理學(xué)/429
二、臨床特征/429
三、診斷/429
四、治療/429
五、預(yù)后/430
六、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估/430
……
第十四章 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
第十五章 消化系統(tǒng)遺傳病
第十六章 遺傳與精神疾病

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