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地中海貧血預(yù)防控制操作指南

地中海貧血預(yù)防控制操作指南

定 價:¥35.00

作 者: 徐湘民 主編
出版社: 人民軍醫(yī)出版社
叢編項:
標(biāo) 簽: 衛(wèi)生學(xué)

ISBN: 9787509146422 出版時間: 2011-03-01 包裝: 平裝
開本: 16開 頁數(shù): 158 字?jǐn)?shù):  

內(nèi)容簡介

  《地中海貧血預(yù)防控制操作指南》作者徐湘民參考國內(nèi)外最新文獻(xiàn),結(jié)合自己豐富的實踐經(jīng)驗和我國的具體情況,詳細(xì)闡述了地中海貧血的相關(guān)基礎(chǔ)理論和群體預(yù)防與控制技術(shù)。包括地中海貧血的遺傳學(xué)基礎(chǔ)和發(fā)病人群分布,地中海貧血的臨床特征、發(fā)病機制、處置原則、實驗室診斷(血液學(xué)表型分析、基因檢測分析)及健康教育、人群篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢等?!兜刂泻X氀A(yù)防控制操作指南》內(nèi)容新穎實用,闡述深入淺出,重點突出操作技術(shù)的介紹,適于兒科、血液科、婦產(chǎn)科醫(yī)師和婦幼保健人員、衛(wèi)生管理人員閱讀參考,亦可作為上述相關(guān)專業(yè)人員的培訓(xùn)教程。

作者簡介

  徐湘民,南方醫(yī)科大學(xué)(原第一軍醫(yī)大學(xué))基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室主任。研究方向為人類遺傳病的分子基礎(chǔ)和基因診斷,主要從事我國南方常見的遺傳性血紅蛋白病的分子基礎(chǔ)和臨床應(yīng)用研究,內(nèi)容包括基因突變譜鑒定、遺傳流行病學(xué)、分子進(jìn)化及其分子診斷技術(shù)在臨床和人群預(yù)防中的應(yīng)用,同時主持該病的臨床實驗室診斷和遺傳咨詢工作。主持國家和省部級科研基金課題25項,在國內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表研究論文120余篇,主編專著《臨床遺傳咨詢》、以第一完成人獲得國家科技進(jìn)步三等獎、廣東省科學(xué)技術(shù)一等獎和軍隊科技進(jìn)步二等獎各1項;為國家杰出青年科學(xué)基金和廣東省丁穎科技獎獲得者。兼任中國遺傳學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會副主任委員,中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會秘書長,廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會副主任委員,廣東省遺傳學(xué)會副理事長,并擔(dān)任國內(nèi)外多家著名學(xué)術(shù)雜志的編委或評閱人。

圖書目錄

第1章 地中海盆血的遺傳學(xué)基礎(chǔ)
  第一節(jié)  遺傳與疾病
    一、單基因病是人類遺傳病的重要類型
    二、地中海貧血是一種人類單基因疾病
    三、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病
    四、地中海貧血是可預(yù)防的嚴(yán)重遺傳性血液病
  第二節(jié)  血紅蛋白與貧血
    一、血紅蛋白由四聚體組成
    二、人體有三種不同發(fā)育階段的血紅蛋白
    三、地中海貧血是血紅蛋白病的重要類型之一
  第三節(jié)  基因突變與地中海貧血
    一、基因突變影響珠蛋白鏈的合成
    二、a-地中海貧血主要是由基因缺失所引起
    三、b-地中海貧血主要是由基因點突變所引起
  第四節(jié)  地中海貧血的人群分布
    一、瘧疾流行區(qū)域與地中海貧血的分布相吻合
    二、地中海貧血基因突變具有種族差異
第2章 地中海盆血的臨床特征和處置
  第一節(jié)  a-和b-地中海貧血的臨床分類和臨床特征
    一、地中海貧血由珠蛋白鏈不平衡所導(dǎo)致
    二、地中海貧血的臨床特征由基因型所決定
  第二節(jié)  a-和b-地中海貧血的發(fā)病機制
    一、重型a-地中海貧血是Hb Bart’s使胎兒嚴(yán)重缺氧所致
    二、溶血和無效造血是。  地中海貧血的主要的病理生理學(xué)機制
  第三節(jié)  重型b-地中海貧血的處置和預(yù)后
    一、地中海貧血缺乏理想的治療手段
    二、地中海貧血是預(yù)后不良的遺傳性血液病
第3章 地中海盆血的實驗室診斷
  第一節(jié)  實驗室診斷的一般原則
    一、血液學(xué)表型分析是一線篩查指標(biāo)
    二、基于DNA分析的基因分型是確診指標(biāo)
  第二節(jié)  血液學(xué)表型分析
    一、FBC和血紅蛋白分析是實驗室診斷的基本技術(shù)
    二、c(鏈可用于a-地中海貧血基因攜帶者的快速檢測
    三、地中海貧血篩查還需其他輔助的血液學(xué)檢測指標(biāo)
  第三節(jié)  基因型診斷
    一、人體細(xì)胞DNA是基因診斷的材料
    二、a-地中海貧血診斷以基因缺失分析為主
    三、b-地中海貧血診斷以基因點突變分析為主
  第四節(jié)  實驗室診斷質(zhì)量控制
    一、人員素質(zhì)、實驗室建設(shè)和科學(xué)管理是質(zhì)量控制的基礎(chǔ)
    二、室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價是保證檢測質(zhì)量的基礎(chǔ)
第4章 地中海盆?的人群預(yù)防

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