基因組拷貝數(shù)變異與基因組病（精）

第1章 基因組拷貝數(shù)變異
1．1 基因組拷貝數(shù)變異的概念
1．2 基因組拷貝數(shù)變異的形成機制
1．2．1 非等位同源重組
1．2．2 非等位同源末端連接
1．2．3 復制錯誤機制
1．3 基因組拷貝數(shù)變異致病的分子機制
1．4 基因組拷貝數(shù)變異與人類進化
1．4．1 拷貝數(shù)變異導致表型變化
1．4．2 人類與黑猩猩分化進化中的拷貝數(shù)變異
1．4．3 近期人類進化中的拷貝數(shù)變異
1．5 基因組拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)庫與生物信息
1．5．1 DECOPHER
1．5．2 ECA日UCA
1．5．3 DGV
1．5．4 dbVar
1．5．5 DGVa
第2章 基因組病
2．1 基因組病的概念及發(fā)展簡史
2．2 孟德爾遺傳性基因組疾病
2．3 復雜性狀基因組疾病
2．3．1 兒童孤獨癥
2．3．2 智力障礙／生長發(fā)育遲緩侈發(fā)畸形
2．3．3 精神分裂癥
2．3．4 帕金森氏病
2．3．5 家族性早發(fā)型阿爾茨海默病
2．3．6 癲癇
2．3．7 其他與CNVS相關(guān)疾病
2．4 基因組病診斷與產(chǎn)前診斷的現(xiàn)狀
第3章 CNVS的檢測方法
3．1 熒光原位雜交技術(shù)
3．2 定量PC日
3．2．1 實時熒光定量PC日
3．2．2 探針依賴多重PC日
3．3 微陣列技術(shù)
3．3．1 微陣列比較基因組雜交技術(shù)
3．3．2 SNP微陣列技術(shù)
3．4 高通量測序技術(shù)
3．4．1 焦磷酸測序法（454）
3．4．2 邊合成邊測序（Solexa）
3．4．3 寡聚物連接檢測（SOLID）測序技術(shù)
3．4．4 離子半導體測序技術(shù)
3．4．5 單分子實時測序技術(shù)
3．4．6 正在開發(fā)的測序技術(shù)
第4章 遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
4．1 產(chǎn)前診斷
4．2 胚胎植入前遺傳學診斷
……
第5章 常見染色體微缺失／微重復綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷標準
附錄 人體主要畸形結(jié)構(gòu)描述
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