《孕產前篩查與精準診斷》為“精準醫(yī)學出版工程·精準預防診斷系列”圖書之一。該書以作者多年的研究成果為基礎,系統(tǒng)闡述了在孕前和產前兩個階段如何對遺傳病進行精準診斷,以降低遺傳病患兒的出生。首先,從出生缺陷三級預防的孕前和產前兩個階段出發(fā),闡述了不同遺傳學技術、影像學技術和生物信息學技術在染色體病、染色體微缺失-微重復綜合征和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產前檢測中的作用與意義;其次,重點闡述了各種技術檢測結果的判讀與遺傳咨詢,并通過案例進行了詳細分析?!对挟a前篩查與精準診斷》旨在提升臨床醫(yī)師對檢測結果進行精準判讀和合理遺傳咨詢的能力,以保證孕前和產前兩個階段遺傳病防控的工作質量,為臨床醫(yī)師的實踐工作提供指導和幫助。