染色體異常與遺傳咨詢（第5版/翻譯版）

第一部分 基礎(chǔ)概念 /1

第1 章 醫(yī)學(xué)細胞遺傳學(xué)要素 /2

第2 章 染色體分析 /15

第3 章 染色體病理學(xué)：起源與結(jié)局 /20

第4 章 遺傳風(fēng)險數(shù)值的獲取及應(yīng)用 /47

第二部分 親代或子代染色體異常 /53

第5 章 常染色體相互易位 /54

第6 章 性染色體易位 /93

第7 章 羅伯遜易位 /119

第8 章 染色體插入 /132

第9 章 染色體倒位 /149

第10 章 復(fù)雜染色體重排 /169

第11 章 常染色體環(huán)狀染色體 /177

第12 章　 著絲粒斷裂，互補等臂染色體，端粒融合，平衡超數(shù)染色體，新著絲粒，跳躍式易位以及染色質(zhì)碎裂重排 /188

第13 章　 唐氏綜合征，其他完全性非整倍體，

多倍體以及父母年齡的影響 /194

第14 章　 常染色體結(jié)構(gòu)重排 /216

第15 章　 性染色體非整倍體與結(jié)構(gòu)重排 /285

第16 章 染色體不穩(wěn)定綜合征 /303

第三部分 染色體變異 /309

第17 章 正常染色體變異 /310

第四部分 異常基因組印記相關(guān)疾病 /325

第18 章 單親二體和印記基因疾病 /326

第五部分 生殖細胞遺傳學(xué) /353

第19 章 生育障礙 /354

第20 章 產(chǎn)前診斷技術(shù) /375

第21 章 產(chǎn)前診斷中的染色體異常 /388

第22 章 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 /426

第六部分 性發(fā)育異常 /439

第23 章 性發(fā)育相關(guān)的染色體疾病 /440

第七部分 有害介質(zhì) /447

第24 章　 外源性介質(zhì)暴露對性腺的細胞

遺傳學(xué)損傷 /448

附錄 /455

附錄A： 人類染色體模式圖和單倍體常染色體長度 /455

附錄B：細胞遺傳學(xué)縮寫和術(shù)語 /460

附錄C： 95％置信區(qū)間和標準差的確定

方法 /467

參考文獻 /468

索引 /588