I型神經(jīng)纖維瘤病多學科綜合診治

定　價：￥228.00

作　者：	[意] 詹盧卡·塔迪尼等著，王延安，王旭東，主譯
出版社：	上?？茖W技術出版社
叢編項：
標　簽：	暫缺

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ISBN：	9787547857014	出版時間：	2022-07-01	包裝：	精裝
開本：		頁數(shù)：	128	字數(shù)：

內容簡介

　　本書由Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）領域著名的臨床及遺傳學專家 Gianluca Tadini、Eric Legius 和 Hilde Brems 教授共同編寫。基于編者數(shù)十年的多中心合作診療經(jīng)驗，并結合國際遺傳學與基礎研究領域的最新成果與觀察記錄。因此，《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學科綜合診治》是 NF1 臨床與基礎研究領域具有劃時代意義的專業(yè)圖書。本書共分 21 章，全面涵蓋了皮膚、眼、骨骼、腫瘤等相關學科，詳述了 NF1 相關的臨床特點、遺傳背景、分子機制、遠期預后、鑒別診斷、遺傳咨詢等內容，每一章都結合了編者大量的臨床研究結論，并根據(jù)國際上發(fā)表大量臨床及基礎研究數(shù)據(jù)，對 NF1 目前的診斷標準（NIH）進行了全面的剖析與論證。本書綜合匯編了 NF1 的臨床和科研問題，實用性強，堪稱該領域的百科全書。既可供相關學科的專業(yè)醫(yī)師及醫(yī)學生借鑒參考，也有助于促進我國在該領域的基礎與臨床研究，可進一步提高相關專業(yè)醫(yī)師的臨床診治水平。該書也可以作為指導患者自我監(jiān)測與隨訪的參考書。

作者簡介

　　Gianluca Tadini，詹盧卡·塔迪尼，醫(yī)學博士，米蘭市兒科皮膚病學科（米蘭大學）遺傳性皮膚病中心（米蘭大學）協(xié)調員。他的專業(yè)是皮膚病，神經(jīng)外胚層疾病以及傳染病和熱帶病。Eric Legius，醫(yī)學博士，教授，是魯汶大學人類遺傳學系系主任以及魯汶大學醫(yī)院人類遺傳學系臨床主任。他曾擔任人類遺傳學系系主任，并兼任庫勒芬大學醫(yī)學院兼職教授。他的研究針對1型神經(jīng)纖維瘤病和相關疾病。王延安，男，主任醫(yī)師，博士研究生導師，教授。1996年7月于山東醫(yī)科大學口腔系獲學士學位； 2002年7月于青島大學醫(yī)學院獲碩士學位； 2006年7月獲上海交通大學醫(yī)學院口腔頜面外科博士學位。畢業(yè)后于上海交大醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院口腔頜面外科工作。主要從事口腔頜面頭頸部腫瘤的手術治療及組織缺損修復重建，在頭頸部血管畸形及淋巴管畸形硬化治療及外科手術方面具有較深造詣。系中華口腔醫(yī)學會口腔頜面外科專業(yè)委員會脈管疾病學組委員，上海市口腔醫(yī)學會口腔頜面外科專業(yè)委員會委員，上海市口腔醫(yī)學會口腔頜面外科專業(yè)委員會頭頸腫瘤學組委員。獲國家科技進步獎及上海市科技進步獎各一項。參編專著5部，副主編著作1部，第一作者發(fā)表論文20篇，其中SCI收錄15篇。

圖書目錄

第1章　 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病流行病學 ................................1
Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1
第2章　 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的遺傳學及相關信號通路 ..................4
Genetics and Pathway In Neurofibromatosis Type 1
NF1基因 / 4
神經(jīng)纖維瘤蛋白 / 5
RAS-MAPK通路 / 6
神經(jīng)纖維瘤蛋白涉及的其他通路 / 8
第3章　 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的分子診斷 ............................12
Molecular Diagnosis for NF1
引言 / 12
分子分析和NF1基因突變譜 / 15
分子分析和嵌合體/局限性NF1 / 18
第4章　 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病診斷的過去與現(xiàn)狀 ......................30
Diagnosis in NF1, Old and New
舊的診斷標準 / 30
新的診斷標準 / 33
第5章　 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的皮膚表現(xiàn) ............................39
Clinical Features of NF1 in the Skin
牛奶咖啡斑（CALM） / 39
彌漫性色素沉著 / 43
神經(jīng)纖維瘤 / 43
貧血痣 / 46
幼年黃色肉芽腫 / 47
血管球瘤 / 48
其他皮膚表現(xiàn) / 49
第6章　 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的眼部表現(xiàn) ............................54
Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1
引言 / 54
眼附屬器 / 55
眼前節(jié) / 55
視網(wǎng)膜 / 57
脈絡膜 / 58
視神經(jīng) / 59
青光眼 / 61
第7章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的骨骼表現(xiàn) ............................64
Skeletal Manifestations in NF1
引言 / 64
顱骨畸形 / 65
長骨發(fā)育不良 / 66
脊柱側彎 / 67
脊柱缺陷 / 68
身材矮小 / 69
胸部異常 / 69
骨量降低/骨質疏松 / 69
非骨化性纖維瘤 / 70
總結 / 71
第8章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的其他器官表現(xiàn) ........................75
NF1 In Other Organs
心血管系統(tǒng)并發(fā)癥 / 75
淋巴系統(tǒng)異常改變 / 77
消化系統(tǒng)并發(fā)癥 / 77
胃腸動力：腸神經(jīng)系統(tǒng)的結構與功能異常 / 79
泌尿生殖系統(tǒng)并發(fā)癥 / 79
呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥 / 80
血液系統(tǒng)并發(fā)癥 / 81
血管球瘤 / 81
第9章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病相關外周神經(jīng)鞘瘤的基因組學 ............85
Genomics of Peripheral Nerve Sheath Tumors Associated with Neurofibromatosis Type 1
NF1相關外周神經(jīng)鞘瘤 / 85
基于基因組學分析的分子病理機制 / 89
第10章機械傳導和NF1缺失——協(xié)同致?。荷窠?jīng)纖維瘤起源新學說 ....110
Mechanotransduction and NF1 Loss—Partner in Crime: New Hints for Neurofibroma Genesis
引言 / 110
組織修復的挑戰(zhàn)：纖維化 / 111
纖維化組織是腫瘤發(fā)展的“沃土”：叢狀神經(jīng)纖維瘤研究的新思路 / 116
第11章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病相關良性神經(jīng)鞘瘤的診斷與治療：叢狀神經(jīng)纖維瘤向非典型神經(jīng)纖維瘤的演變及新型治療方案 ........123
Diagnosis and Management of Benign Nerve Sheath Tumors in NF1: Evolution from Plexiform to Atypical Neurofibroma and Novel Treatment Approaches
引言 / 123
皮膚神經(jīng)纖維瘤 / 123
叢狀神經(jīng)纖維瘤 / 125
MEK抑制劑和其他針對叢狀神經(jīng)纖維瘤的靶向治療 / 130
未來方向 / 131
第12章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病相關惡性腫瘤的診斷和治療：從非典型神經(jīng)纖維瘤到惡性周圍神經(jīng)鞘瘤的演變及治療方案 ..........135
Diagnosis and Management of Malignant Tumors in NF1: Evolution from Atypical Neurofibroma to Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor and Treatment Options
背景 / 135
引言 / 135
NF1相關惡性周圍神經(jīng)鞘瘤的診斷 / 135
MPNST的臨床表現(xiàn) / 137
NF1相關MPNST的診斷 / 137
治療 / 138
患者宣教 / 139
展望 / 139
第13章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病相關神經(jīng)并發(fā)癥 ......................141
Neurological Complications in NF1
引言 / 141
認知障礙 / 142
癲癇 / 142
腦腫瘤 / 143
脊髓腫瘤 / 147
神經(jīng)纖維瘤性神經(jīng)病 / 147
神經(jīng)系統(tǒng)畸形與骨發(fā)育異常對神經(jīng)系統(tǒng)的影響 / 147
血管病變 / 147
NF1和其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病 / 147
外周神經(jīng)鞘瘤 / 148
非典型神經(jīng)纖維瘤及惡性周圍神經(jīng)鞘瘤 / 149
第14章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患者的學習和行為障礙 ..................154
Learning Disabilities and Behavior in Neurofibromatosis Type 1 Patients
認知和語言障礙 / 154
行為障礙 / 155
認知和行為障礙的相關影像學表現(xiàn) / 157
NF1認知障礙的治療機制 / 158
第15章嵌合體突變型Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病 ........................163
Mosaic NF1
定義 / 163
臨床表現(xiàn) / 163
其他相關體征 / 167
鑒別診斷 / 168
第16章 Legius綜合征和其他具有牛奶咖啡斑表現(xiàn)的疾病，以及與NF1相關的鑒別診斷 ..................................170
Legius Syndrome, Other Café-au-lait Diseases and Differential Diagnosis of NF1
Legius綜合征 / 171
結構性錯配修復缺陷 / 174
其他伴發(fā)牛奶咖啡斑的疾病 / 175
NF1的鑒別診斷 / 176
總結 / 177
第17章　RAS信號通路相關綜合征的癌變風險及疾病譜 ............181
Cancer Risk and Spectrum in Individuals with RASopathies
引言 / 181
RAS信號通路相關綜合征及癌癥：總體思路 / 182
癌癥及Noonan綜合征 / 184
癌癥及心 — 面 — 皮膚綜合征 / 185
癌癥及Costello綜合征 / 186
癌癥及CBL綜合征 / 186
癌癥及缺乏類NS樣面容的RAS信號通路相關綜合征 / 186
癌癥及嵌合體RAS信號通路相關綜合征 / 187
對RAS信號通路相關綜合征患者的癌癥監(jiān)測 / 188
結論 / 188
第18章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的治療 ..............................191
Therapeutic Approaches for NF1
引言 / 191
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的治療方法 / 191
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病特征表現(xiàn)的治療 / 193
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病治療的未來 / 195
結論 / 196
第19章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤患者的隨訪 ............................200
Medical Follow-Up in Neurofibromatosis Type 1
明確診斷 / 200
篩查家庭成員 / 203
遺傳學咨詢 / 203
告知診斷 / 203
皮膚科評價 / 204
嬰幼兒及兒童的皮膚檢查 / 204
學齡前兒童和青少年的皮膚檢查 / 206
神經(jīng)纖維瘤 / 206
惡性周圍神經(jīng)鞘瘤 / 206
其他皮膚癥狀 / 208
確定“高危”人群 / 208
確定“復雜型NF1” / 208
眼科學評估 / 209
視路膠質瘤 / 209
視路膠質瘤篩查 / 209
視路膠質瘤的處理 / 212
骨科學評估 / 213
神經(jīng)病學評估 / 215
癲癇 / 216
腫瘤學評估 / 216
疼痛評估 / 217
生活質量評估 / 217
生理和心理影響評估 / 218
心理支持 / 218
社會支持 / 218
第20章孕前、產(chǎn)前、著床前相關咨詢 ..........................223
Brief Notes on Pregnancy, Prenatal Diagnosis, and Preimplantation Procedures in NF1
產(chǎn)前和著床前胚胎遺傳學診斷 / 224
第21章 Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病相關診斷標準的更新建議 ................226
Proposal of New Diagnostic Criteria
新診斷標準 / 228
修改后的標準 / 229