復旦大學附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌罕見病病例精解

　　說到“罕見病”，與之關(guān)聯(lián)的常是“罕見，診斷難，治療難”。罕見病真的罕見嗎？根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》給出的定義，新生兒發(fā)病率小于1/10 000、患病率小于1/10 000或患病人數(shù)小于14萬的疾病即為罕見病。但由于罕見病疾病類型超過1萬種，總體發(fā)病人群數(shù)量接近甚至超過某些常見病。在我們身邊，每17～29個人中，就有1人被罕見病折磨。罕見病診斷難嗎？難，也不難。難，是因為不認識。隨著國家多部門、醫(yī)學相關(guān)多專業(yè)和患者社會團體等多方努力，越來越多的罕見病被識別，被看見，被診斷。2018年國家制定了《第一批罕見病目錄》，近年也陸續(xù)出臺了多項罕見病藥品重磅激勵政策。越來越多的罕見病學術(shù)團體成立并開展工作。越來越多的罕見病患者組織成立并開展了自助和助人工作。作為一名長期致力于出生缺陷和遺傳學領(lǐng)域的研究者，我親眼見證了罕見病診斷的巨大進步，并帶領(lǐng)團隊貢獻自己的力量。罕見病治療難嗎？的確難！目前大多罕見病缺乏有效的治療方法，或者即使有了治療藥物，也是因為多種原因難以應用。但在內(nèi)分泌代謝病領(lǐng)域中，眾多的罕見病不但可治，而且是可及可負擔且安全有效。對于這部分可治療的罕見病，及早診斷是有效治療的前提！作為百年老院，復旦大學附屬華山醫(yī)院持續(xù)走在國內(nèi)疑難罕見病的診治前列。復雜疾病診療“多兵種作戰(zhàn)”是傳統(tǒng)，提升青年醫(yī)生對罕見病的意識則貫穿于日常。2018年，華山醫(yī)院更是作為骨干單位參與中國國家罕見病注冊系統(tǒng)的建立及完善工作，為“國家標準”貢獻“華山智慧”。2022年復旦大學附屬華山醫(yī)院罕見病中心正式成立，進一步集中了力量，建立了覆蓋罕見病診療全程的醫(yī)療服務體系，致力于罕見病診治和教研能力提升，為更多患者和家庭帶去了希望。華山醫(yī)院內(nèi)分泌科作為國內(nèi)最早成立的內(nèi)分泌?？浦唬趪鴥?nèi)首次報道了嗜鉻細胞瘤和席漢綜合征，有著特別關(guān)愛疑難罕見病的傳統(tǒng)。肢端肥大癥、庫欣綜合征、鞍區(qū)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥和垂體炎等罕見病是科室的常見病。隨著分子診斷的日益普及，診治罕見病的能力和效率更是得到了極大提升。我很欣喜地看到他們將近十年診治的罕見病整理成書，該書不僅有病例的詳細資料，更是突出了識別和診斷的臨床思維。討論部分則在參考大量文獻的基礎(chǔ)上，凝練了診斷和治療相關(guān)知識點。本病例集將帶著您認識和熟悉更多的內(nèi)分泌罕見病，最終讓更多的罕見病患者受益。

　　葉紅英 醫(yī)學博士，主任醫(yī)師，碩士研究生導師。復旦大學附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任。中國垂體瘤協(xié)作組成員；中國罕見病聯(lián)盟下丘腦垂體病學組委員；中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學會垂體組委員；中國康復醫(yī)學會糖尿病預防和康復專業(yè)委員會常務委員；上海醫(yī)學會內(nèi)分泌分會委員；上海市醫(yī)師協(xié)會內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會委員；上海市中西醫(yī)結(jié)合學會糖尿病專委會委員；上海中西醫(yī)結(jié)合學會不孕不育專家委員會副主任委員；復旦大學附屬華山醫(yī)院罕見病中心專家委員會委員等。亞專業(yè)方向為神經(jīng)內(nèi)分泌和肥胖。2013年開始作為主要人員之一促進復旦大學附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科等多學科在垂體病診療的全方位合作；2014年7月作為組長開設復旦大學附屬華山醫(yī)院MDT門診—垂體病MDT門診。重點推進各種垂體瘤的規(guī)范化多學科合作綜合治療、尿崩癥、垂體柄增粗和下丘腦病變的病因鑒別和綜合管理治療、庫欣綜合征的鑒別診斷、難治性庫欣病和泌乳素瘤等綜合治療。作為主要參與人完成上海市2011年度科技創(chuàng)新重點項目“皮質(zhì)醇增多癥診斷與治療規(guī)范化研究”。先后承擔國家和上海市自然科學基金和重點研發(fā)計劃重點專項子課題。近5年發(fā)表論文20余篇。先后獲上海市醫(yī)學科技進步獎三等獎、上海市中西醫(yī)結(jié)合科技獎一等獎、復旦大學醫(yī)學院優(yōu)秀教師、復旦大學三八紅旗手、復旦大學優(yōu)秀醫(yī)生、復旦-復星健康夢基金優(yōu)秀教師等獎項和榮譽稱號?！吨腥A內(nèi)分泌代謝雜志》通訊編委、《上海醫(yī)藥》編委等。主編《華山醫(yī)院垂體疑難病多學科診治病例精選》，參編《實用內(nèi)科學》《實用外科學》等書籍。李益明　主任醫(yī)師、教授、博士研究生導師。復旦大學附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科主任。中華醫(yī)學會糖尿病學分會常務委員、糖尿病與相關(guān)內(nèi)分泌病學組組長、糖尿病神經(jīng)并發(fā)癥學組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會委員，上海市醫(yī)學會內(nèi)分泌分會副主任委員，上海市中醫(yī)藥學會糖尿病分會副主任委員，上海市中西醫(yī)結(jié)合學會內(nèi)分泌代謝病專業(yè)委員會副主任委員，上海市康復協(xié)會糖尿病分會主任委員，上海市健康科技協(xié)會基因健康專業(yè)委員會常務委員。The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism、《中國糖尿病雜志》和《中華糖尿病雜志》編委，《實用內(nèi)科學》和《內(nèi)科學新理論新技術(shù)》副主編、《哈里森內(nèi)分泌學》共同主譯。臨床工作重點方向為下丘腦-垂體等神經(jīng)內(nèi)分泌疾病的診治、糖尿病神經(jīng)病變的診治和糖尿病個體化治療?；A(chǔ)研究方向主要為肥胖胰島素抵抗機制和神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)控，承擔過科技部973及863項目子課題、國家自然科學基金面上項目和上海市科委重點項目等各級各類課題18項。帶領(lǐng)科室提高糖尿病、甲狀腺等常見疾病的診治水平，同時也加強了對內(nèi)分泌代謝罕見病的關(guān)注，并聯(lián)合基礎(chǔ)領(lǐng)域?qū)＜议_展了基因檢測，給患者提供精準診斷和精準治療。