2009年1月，一個在英國剛出生的女嬰備受關(guān)注。這個寶寶的特殊之處是她在胚胎階段就接受了基因篩檢，從而避免罹患家族遺傳性乳腺癌，英國媒體稱其為“無癌寶寶”(cancerfree baby)。

事出有因：“無癌寶寶”的父親家族有多位女性親屬患上乳腺癌，于是其母親擔(dān)心生下的孩子將來也會罹患乳腺癌，因此決定尋求“植入前基因診斷”(preimplantation genetic diagnosis， PGD)技術(shù)的幫助。PGD在完成試管嬰兒的過程中進(jìn)行，醫(yī)生先將卵子與精子分別從這對夫婦體內(nèi)取出，體外受精形成受精卵。當(dāng)受精卵生長成為由8個細(xì)胞組成的早期胚胎時，醫(yī)生從每個胚胎中取出1個細(xì)胞，分別進(jìn)行分子遺傳學(xué)的檢測。醫(yī)生檢測了11個胚胎，發(fā)現(xiàn)其中有6個胚胎的BRCA1基因發(fā)生突變。醫(yī)生挑選了2個攜帶但沒有發(fā)生突變BRCA1基因的胚胎植入母親子宮內(nèi)受孕，其中一個胚胎發(fā)育良好，最終生出了健康的“無癌寶寶”。

BRCA1基因是怎么回事呢？早在20世紀(jì)90年代初，科學(xué)家們就發(fā)現(xiàn)BRCA1基因和其姊妹基因BRCA2與乳腺癌高度相關(guān)，攜帶BRCA1/2突變基因的女性患上乳腺癌的概率比正常人高7倍多，并伴有家族遺傳史。美國一項調(diào)查顯示，88％的BRCA1/2突變基因攜帶者極度擔(dān)憂會將突變遺傳給自己的孩子。植入前基因診斷使攜帶者有更多機(jī)會生育基因健康的孩子，讓他們的孩子免于未來罹患乳腺癌的恐懼和痛苦，比如上文中這位“無癌寶寶”。

設(shè)計完美寶寶不過，需要注意的是，植入前基因診斷也只不過消除了“無癌寶寶”今后罹患乳腺癌的高風(fēng)險，并不能保證她今后100％就不會得乳腺癌或者其他癌癥。英國每年有44000個乳腺癌患者，其中只有5％~10％是由基因突變或者缺陷引起的。也就是說，90％以上的乳腺癌患者并沒有攜帶致病基因，而是其他因素導(dǎo)致。一般來說，誘發(fā)癌癥的因素復(fù)雜多樣，基因突變、長期不良的生活習(xí)慣和方式、環(huán)境污染、病毒感染都有可能導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。如果這個“無癌寶寶”長大后，長期大量吸煙，患上肺癌的幾率會大大增加；如果她長期飲食結(jié)構(gòu)不合理、不規(guī)律，則有患上胃癌和結(jié)腸癌的高風(fēng)險；如果她被人乳頭瘤病毒持續(xù)感染，那么她罹患子宮頸癌的概率很大；如果她長期生活在某些被工廠排出的廢氣、污水嚴(yán)重污染的“癌癥村”，那么她有患上各種癌癥的危險。

“無癌寶寶”的誕生引起轟動，但她并非第一個應(yīng)用植入前基因診斷的嬰兒。20世紀(jì)80年代末，科學(xué)家們改進(jìn)分子遺傳學(xué)技術(shù)——多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction， PCR），使之能檢測單個細(xì)胞的基因。在試管嬰兒過程中，體外培養(yǎng)的早期胚胎只有4~8個細(xì)胞，進(jìn)行基因檢測非常困難，而單細(xì)胞基因檢測技術(shù)則為植入前基因診斷的應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)。1990年，第一個由植入前基因診斷技術(shù)篩檢的男嬰出生，不過當(dāng)時檢測的不是致病基因而是Y染色體，也就是性別篩選。1992年，植入前基因診斷首次應(yīng)用于篩檢囊腫纖維化致病基因，攜帶突變基因的夫婦生下一個基因正常的健康女嬰。迄今，已有將近20種遺傳性疾病的致病基因被用于植入前基因診斷，包括脊髓小腦萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、先天性腎上腺增生癥、亨廷頓舞蹈癥等?！盁o癌寶寶”再次引起關(guān)注，是因為以往植入前基因診斷篩查的都是100％確定能導(dǎo)致嚴(yán)重遺傳疾病的基因，而這次篩查的BRCA1基因只是與乳腺癌高度相關(guān)，卻不是100％會導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生。“無癌寶寶”的誕生標(biāo)志著植入前基因診斷的應(yīng)用范圍再次拓寬，從此向癌癥相關(guān)基因篩檢打開了大門。

也有一些倫理學(xué)家擔(dān)心，如果植入前基因診斷應(yīng)用于非疾病基因的篩選，一些父母就可以按照他們的意愿來選擇和設(shè)計寶寶的非疾病相關(guān)特性，比如性別、智商、身高、容貌等，從而打造出“設(shè)計寶寶”(designer baby)。事實(shí)上，植入前基因診斷在某些國家已用于性別篩選，比如美國現(xiàn)有提供植入前基因診斷的診所中，有42％的診所提供胚胎性別篩選服務(wù)，平均每11個做植入前基因診斷的胚胎中就有1個是做性別篩選的。不過，目前關(guān)于智商、身高、容貌等特性與基因的明確關(guān)系尚不清楚，也沒有相關(guān)基因可用于植入前基因診斷?，F(xiàn)代分子遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，越來越多的基因謎團(tuán)也將被破譯；或許在今后的某一天，某些父母真的能通過植入前基因診斷來設(shè)計和選擇寶寶的頭發(fā)顏色、眼睛大小、個子高矮、身材胖瘦、智商高低等。至于“設(shè)計寶寶”是否違背人權(quán)和倫理，則是宗教、倫理學(xué)、社會學(xué)、法學(xué)等領(lǐng)域思考和辯論的問題了。