正文

引言 生命不息——進化是永恒的主題(1)

病者生存 作者:(美)沙倫·莫勒姆


當我15歲時,我的祖父被診斷患了阿爾茨海默癥,那年他71歲。正如大多數(shù)人所知道的,阿爾茨海默癥是一種令人討厭的疾病。設(shè)想一下,你只有15歲光景,卻眼見著一個本來強健的、生機勃勃的至親在眼皮底下日漸衰弱,你不僅會覺得慘不忍睹,而且更難于接受。你需要答案,你想知道為什么。當時,祖父的一種愛好讓我覺得頗為蹊蹺———他熱衷于獻血。請注意,我指的是“熱衷”。他喜歡獻血帶給他的感覺,那讓他覺得活力煥發(fā)。事實上,大多數(shù)人參與獻血,僅僅是為了從情感上體 味慷慨無私、樂于助人的愉悅。但對我的祖父而言,事情不是如此。獻血不僅在情感上,同時能讓他在身體中有一種良好感覺。他告訴我,無論他的身體受到了何種傷害,他所需要的僅僅是一次放血,便能驅(qū)散他的疼痛和苦惱。當時我完全不能理解,為什么身體失去一些賴以生存的東西會讓一個人感覺如此良好。我請教了高中生物學老師,還請教了家庭醫(yī)生,沒有人能給我答案。于是,我決定自己把這件事弄個水落石出。

我說服父親把我?guī)У搅艘粋€醫(yī)學圖書館,在那里我度過了許多時光來尋找答案。雖然我不知道如何才能在浩瀚的醫(yī)學書籍中找到合理解釋,但是一種堅定的信念在支撐著我。無奈之下,我決定夜以繼日地讀遍所有與鐵元素有關(guān)的書籍,因為那時我所知道的只是 每次祖父獻血時,體內(nèi)都將會失去一部分鐵。難以置信的是,我在書里居然找到了一種以前聞所未聞的遺傳性疾病——血色病。后面 我們將更為詳盡的討論血色病,但是簡單說來,這是一種體內(nèi)鐵沉積過多的疾病,最后當鐵過度沉積時,會損傷胰腺和肝臟等器官, 因此這種疾病也被稱為“鐵過度沉積癥”。某些情況下,如果鐵沉積于皮膚,就會出現(xiàn)終年不褪的色素沉著。當時認為放血是治療該病的最佳方法,因為這可以有效減少體內(nèi)鐵的儲存量。至此,我終于找到了祖父喜歡獻血的原委,盡管他一無所知,但他正用這種方式治療他的血色病。

出于直覺,我意識到祖父的阿爾茨海默癥和血色病間或許存在某種關(guān)聯(lián)。既然鐵沉積可以損傷其他器官,它會不會損傷大腦呢? 顯然,不會有人把一個15歲孩子的推測當真。于是,我只能繼續(xù)徜徉于圖書館,研究阿爾茨海默癥,研究血色病,試圖找到它們之間的聯(lián)系。

數(shù)年后,當面臨大學志愿選擇時,我毫不猶豫地填報了生物學。我仍孜孜不倦地致力于發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默癥和血色病之間的關(guān)聯(lián)。畢業(yè)后不久,我便得知血色病的基因已被精確定位,我想是追尋直覺之路的時候了。于是我推遲了醫(yī)學院的學習(美國的醫(yī)學院入學制度為:必須先取得大學學士學位才可以申請醫(yī)學院),加入了一個專門研究自然科學的博士生研究項目,這個項目囊括了來自不同實驗室、具有不同背景的研究人員和醫(yī)生。經(jīng)過三年并肩作戰(zhàn),我們終于找到了答案。雖然基因間的聯(lián)系錯綜復雜,但我們發(fā)現(xiàn)血色病和某種類型的阿爾茨海默癥間確實存在關(guān)聯(lián)。

這一成功的發(fā)現(xiàn)讓我喜憂參半。一方面我證實了自高中以來就有的直覺(同時為此獲得了博士學位),但另一方面我的研究對祖父卻毫無幫助。12年前,也就是罹患阿爾茨海默癥5年后,他離開了我們,享年76歲。親人離世的憂傷盡管難于撫平,但我知道這一發(fā)現(xiàn)可以惠及眾人,這促使我毫不猶豫地繼續(xù)投身到科學事業(yè)中。

在后面的章節(jié)中我們將要討論到,與其他許多科學發(fā)現(xiàn)不同,我們的發(fā)現(xiàn)可能蘊藏著巨大的實用價值。在西歐的后裔中,血色病是最為常見的遺傳病之一。如果你知道自己罹患了血色病,就可以采取一些簡單易行的方法來降低血液內(nèi)的鐵含量,從而阻止鐵沉積對全身器官的損傷,方法之一就是我的祖父自己發(fā)現(xiàn)的放血療法。而如果你自己還不清楚是否患血色病,那么首先需要確認的是家族 成員中是否有血色病患者。如果的確如此,那么你就有必要進行一 些簡單的血液檢查以明確診斷。如果檢查結(jié)果為陽性,那么你就要定期進行放血治療,同時控制飲食。但是,不必擔心,你完全可以在和疾病的和睦共處中正常生活。

我就是如此。

18歲那年,我第一次感受到了“疼痛難忍”的滋味,這讓我立刻意識到或許我也和祖父一樣患上了“鐵過度沉積癥”。檢查結(jié)果毫無懸念———陽性!這一結(jié)果讓我陷入沉思:它對我到底意味著什么?它怎么就找上了我呢?而最讓我困惑的是,明明進化是優(yōu)勝劣汰,為什么這樣討厭的基因還能代代相傳?為什么進化還要讓這 種基因持續(xù)存在?


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