什么是無腦兒與脊柱裂畸形

無腦兒、脊柱裂是常見的先天畸形，兩者統(tǒng)稱為開放性神經管缺陷。

無腦兒是一種致命性疾病，女性發(fā)病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴有腎上腺發(fā)育不全及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則于產后數小時或數日后死亡。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。

那么，無腦畸形是如何形成的呢？在正常情況下，3～4周的胚胎中，由神經外胚層增厚形成的神經板逐漸演變成神經溝，神經溝進而成為頭尾開口的神經管，然后兩端開口閉合，再進一步演化為腦和脊髓。如因某種原因，神經管頭端未閉就產生了無腦畸形。無腦兒可與脊柱裂合并發(fā)生。

脊柱裂是指部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊柱裂可以使神經根發(fā)育異常，并從裂孔長向外方，可致下半身功能障礙。

科學小知識

為什么會發(fā)生無腦兒和脊柱裂呢？

目前對其發(fā)病機制尚不很清楚。一般認為是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果，屬多基因遺傳病?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)許多環(huán)境因素可以致病，如妊娠早期營養(yǎng)不足、維生素缺乏、接受X線照射、病毒感染、妊娠早期高熱或洗桑拿浴；孕婦用過某些致畸藥物，如氨甲蝶呤；過量攝入維生素A、酒精中毒、大量吸煙、缺氧等均可引起無腦兒的出生。葉酸的缺乏被認為是主要的因素。

唇腭裂與遺傳有關嗎

孩子出生后，如果口唇由三片或四片組成，則稱為“唇裂”，民間稱為“兔唇”。還有的不僅上唇裂開，上腭部也裂開，這稱為“腭裂”。唇裂和腭裂可以單獨發(fā)生，也可以同時發(fā)生；如同時發(fā)生則稱為“唇腭裂”。腭裂俗稱“狼咽”，有單純軟腭裂開，也有軟硬腭全部裂開與鼻腔相通的。

唇腭裂是一種常見的先天性畸形，發(fā)病率為1‰，再發(fā)危險為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%，母為患者，后代發(fā)生率為14%。人胚在形成的過程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4～6周時，正是這些突起融合的時候，此時如果有什么原因影響了這些突起的融合，就會發(fā)生唇腭裂或面的其他部位裂開。

那么，究竟什么原因或因素會引起這些突起不融合而發(fā)生唇腭裂呢？研究表明，唇腭裂屬于遺傳病之一，屬多基因遺傳。雖然父母外觀正常，但都帶有致病基因，同時受不良環(huán)境因素影響，就可能生出唇腭裂的子女。多基因遺傳病，發(fā)病往往是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果，由于目前尚不能改變遺傳因素，故應當重視環(huán)境因素。如夫婦帶有有關致病基因；妊娠最初的三個月，因營養(yǎng)缺乏，如維生素A、維生素B2或葉酸等；感染病毒，如風疹病毒；孕婦精神緊張或損傷后，可以出現(xiàn)應激反應而致內分泌的變化，特別是腎上腺皮質激素的變化可引起胎兒唇腭裂的發(fā)生。

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