4.遺傳咨詢的具體內容

首先通過家系調查進行家譜分析，再進行臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，如皮紋檢測、染色體檢查、生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。

（1）要確認遺傳性疾病，必須正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關系。

（2）要依靠收集詳細的病史資料，了解夫妻雙方三代直系血親相關疾病狀況。若為近親結婚，要對其遺傳性疾病作出正確估計。

（3）根據(jù)臨床表現(xiàn)進行系統(tǒng)的體格檢查和實驗室檢查來明確診斷。

預測遺傳性疾病患者子代再發(fā)風險概率，可以根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。至于宮內胚胎或胎兒接觸致畸因素，則應根據(jù)致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續(xù)時間以及胎齡等因素，綜合分析其對胚胎、胎兒的影響，以便作出判定。

5.遺傳咨詢的人群

正常夫妻僅做常規(guī)咨詢即可，一般不需要化驗檢查。但是，有下列情況的夫妻應該在孕前進行遺傳咨詢：

◆夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

◆曾生育過遺傳病患兒的夫妻。

◆不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

◆不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫妻。

◆婚后多年不育的夫妻。

◆35歲以上的高齡孕婦。

◆長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。

◆孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性疾病的孕婦。

◆常規(guī)檢查或常見遺傳篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

◆其他需要咨詢的情況。

通過咨詢，專家會提供相關醫(yī)學知識和生育建議，以保證孕期安全。