侵入性檢查

侵入性檢查的目的

這是一種特殊的檢查方法，通過(guò)它可以獲取子宮內(nèi)少量羊水的樣本、胎兒血液或絨毛。由于這個(gè)檢查需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來(lái)取得樣本，所以稱之為侵入性檢查。

侵入性檢查的目的是證實(shí)胎兒的性別和基因組成，可以檢測(cè)出胎兒的染色體異常，如唐氏綜合征、神經(jīng)管異常，如脊柱裂和基因異常，如囊性纖維病、血友病、萎縮性肌無(wú)力、鐮刀狀細(xì)胞性貧血。臍帶穿刺檢查還可以證實(shí)胎兒是否有貧血或者感染的存在。

侵入性檢查的方法

侵入性檢查有3種不同的方法。從胎盤上取少量絨毛樣本的方法稱之為絨毛取樣法。從子宮腔內(nèi)取少量羊水用于檢測(cè)的方法稱之為羊膜腔穿刺法。而從臍帶上取一些胎兒血液用于檢測(cè)的方法稱之為臍帶穿刺法。

一般情況下，絨毛取樣法和臍帶穿刺法7天后就可以得到結(jié)果，因?yàn)檫@兩種方法取的樣本不需要在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)；而羊膜腔穿刺法則需要2～3周才能得到結(jié)果，因?yàn)檠蛩仨氃趯?shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行培養(yǎng)后才能獲得胎兒細(xì)胞。

侵入性檢查的安全性

雖然這些侵入子宮腔的檢查方法只是小手術(shù)，但還是會(huì)給胎兒帶來(lái)一定的危險(xiǎn)。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可以把風(fēng)險(xiǎn)降到最小，你可以在檢查之前就這個(gè)問(wèn)題和醫(yī)生進(jìn)行討論。目前，這些侵入性檢查造成流產(chǎn)的概率是1%～2%。

當(dāng)針穿刺入子宮腔的時(shí)候你可能會(huì)感到一點(diǎn)兒不適，出于這個(gè)原因，醫(yī)生可以在穿刺部位進(jìn)行局部麻醉，從而減少刺痛的發(fā)生。

絨毛取樣的方法

絨毛取樣前應(yīng)做超聲掃描，確定胎兒是否存活、胎齡和胎盤位置。絨毛取樣可以經(jīng)陰道，也可以經(jīng)腹部進(jìn)行。

經(jīng)陰道取樣法

按醫(yī)生要求平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐；在超聲掃描引導(dǎo)下，醫(yī)生將導(dǎo)管（一種易彎曲的細(xì)管）經(jīng)陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。如果有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經(jīng)陰道取樣。

經(jīng)腹取樣法

腹部皮膚局麻，穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。絨毛取樣造成流產(chǎn)的危險(xiǎn)性不大，但仍存在損傷胎兒肢體的危險(xiǎn)。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺時(shí)用超聲掃描監(jiān)測(cè)胎兒，要注意胎心、胎齡、胎盤位置、羊水和胎兒數(shù)。然后，在超聲探頭引導(dǎo)下，用穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入羊膜囊，吸取羊水檢查。通常需要1～3周才能出結(jié)果。羊膜腔穿刺對(duì)你和胎兒的危險(xiǎn)都不大，只有1％～2％的受檢者出現(xiàn)短暫的陰道少量出血或羊水漏出，通常不需要治療就能自行停止。羊膜囊穿刺術(shù)后，引起流產(chǎn)的危險(xiǎn)估計(jì)為1/200，刺傷胎兒的機(jī)會(huì)極少。雙胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。

臍帶穿刺

臍帶穿刺是在超聲波引導(dǎo)下，用穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入臍帶，通常在靠近臍帶與胎盤聯(lián)結(jié)處穿刺臍帶，抽取臍血標(biāo)本。相比前兩種侵入性檢查，臍帶穿刺引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)更大一些。

選擇哪種檢查方法要根據(jù)你的具體情況。在妊娠11周以后可以采用絨毛取樣法，絨毛取樣獲得絨毛細(xì)胞檢查胎兒有無(wú)染色體病及特定的單基因遺傳病。

妊娠14～26周可以選擇羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查或基因診斷各類遺傳性疾病。

臍帶穿刺最好在妊娠18～24周進(jìn)行，主要檢測(cè)染色體異常疾病如：染色體的缺失、插入、易位、倒位或擴(kuò)增等結(jié)構(gòu)異常和非整倍體、三體、單體等。

糖尿病檢查

凡有糖尿病家族史、孕期尿糖多次檢查為陽(yáng)性，年齡大于30歲，孕婦體重大于90千克，反復(fù)出現(xiàn)霉菌性外陰、陰道炎，反復(fù)自然流產(chǎn)，曾有死胎或分娩巨大兒、畸形兒史，本次妊娠胎兒偏大或羊水過(guò)多者，就有患妊娠期糖尿病的可能。這種情況下，醫(yī)生會(huì)建議你做糖尿病檢查。妊娠糖尿病對(duì)母嬰都有危害，表現(xiàn)在易發(fā)生妊娠高血壓綜合征、羊水過(guò)多、新生兒低血糖、巨大兒發(fā)生率和難產(chǎn)危險(xiǎn)性增加等。此項(xiàng)檢查適宜在妊娠24～28周進(jìn)行。

妊娠期糖尿病

妊娠期糖尿病對(duì)母兒的影響程度取決于糖尿病的病情及血糖控制水平。凡病情較重者對(duì)母兒的影響較大。對(duì)孕婦的影響主要表現(xiàn)為高血糖可使胚胎發(fā)育異常甚至死亡；妊娠期高血壓疾病、羊水過(guò)多的發(fā)生率增高；因巨大兒發(fā)生率明顯增高，難產(chǎn)、產(chǎn)道損傷、手術(shù)產(chǎn)的概率隨之增高；易發(fā)生糖尿病酮癥酸中毒和感染。對(duì)胎兒的影響表現(xiàn)為巨大胎兒、胎兒生長(zhǎng)受限、早產(chǎn)、胎兒畸形等的發(fā)生率增高。所以要及時(shí)檢測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)妊娠期糖尿病，從而給予及時(shí)治療。

產(chǎn)后

如果在孕期患有糖尿病，分娩后雖然會(huì)好轉(zhuǎn)，但患糖尿病的概率明顯增加。所以應(yīng)在分娩后盡早復(fù)查，一般在產(chǎn)后6～12周一定要到醫(yī)院做空腹血糖檢查或糖耐量試驗(yàn)，如果檢查結(jié)果顯示正常，也要每三年檢查一次血糖。如再次妊娠，60%～70%的患者會(huì)再次發(fā)生妊娠期糖尿病。

唐氏篩查

唐氏綜合征為第21條染色體上多了一條染色體，導(dǎo)致新生兒身體發(fā)育異常、智力低下等；唐氏綜合征多見(jiàn)于年齡較大的產(chǎn)婦。該病發(fā)病率與年齡的關(guān)系為：20～29歲為1/1000；30～34歲為1/900；35～36歲為1/400；37～39歲為1/250；40～44歲為1/100；大于等于45歲為1/25。

唐氏篩查是通過(guò)抽取母體血液篩查該疾病的一種方法，也就是說(shuō)該實(shí)驗(yàn)并不是絕對(duì)的可靠，一般在妊娠15～16周抽血檢查，根據(jù)血中激素水平高低判斷是陰性還是陽(yáng)性，如呈陽(yáng)性，胎兒患唐氏綜合征的概率明顯增加，約為1/270，為明確診斷需做有創(chuàng)檢查如羊水穿刺或臍帶穿刺，以明確診斷有無(wú)異常。35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期進(jìn)行唐氏篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查，在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。

弓形蟲(chóng)病檢查

弓形蟲(chóng)病是寄生蟲(chóng)病，主要通過(guò)貓傳染給人類，少數(shù)通過(guò)綿羊和豬。如果懷孕期感染，弓形蟲(chóng)可通過(guò)胎盤感染胎兒，引起胎兒失明、癲癇、智力低下等。

如果在懷孕前后曾明顯地接觸過(guò)動(dòng)物，應(yīng)在早、中、晚期分別檢測(cè)弓形蟲(chóng)IgM，以便及早發(fā)現(xiàn)弓形蟲(chóng)急性感染病例，及時(shí)終止妊娠或及早給予治療。

你應(yīng)在妊娠早期做酶聯(lián)免疫吸附實(shí)驗(yàn)，監(jiān)測(cè)弓形體蟲(chóng)IgM，如果結(jié)果為陰性，應(yīng)在妊娠中、晚期復(fù)查。如弓形蟲(chóng)IgG、IgM均為陰性，提示未感染過(guò)弓形蟲(chóng)，對(duì)弓形蟲(chóng)無(wú)免疫力。如僅弓形蟲(chóng)IgM陽(yáng)性，提示為弓形蟲(chóng)急性感染，發(fā)生在早期，應(yīng)終止妊娠；如果與動(dòng)物接觸檢查結(jié)果發(fā)生在妊娠中、晚期，應(yīng)在分娩時(shí)監(jiān)測(cè)新生兒臍血清弓形蟲(chóng)IgM，確定有無(wú)宮內(nèi)感染。若接觸檢查結(jié)果僅弓形蟲(chóng)IgG陽(yáng)性，提示孕婦曾有弓形蟲(chóng)感染史，并已產(chǎn)生免疫力。近年還借助PCR技術(shù)檢測(cè)孕婦血清及新生兒臍血清弓形蟲(chóng)DNA。

HIV檢查

如果孕婦感染了HIV，在妊娠期HIV能通過(guò)胎盤傳染給胎兒，或分娩時(shí)經(jīng)軟產(chǎn)道及出生后經(jīng)母乳喂養(yǎng)感染新生兒，所以HIV檢查是很有必要的。

HIV存在于感染者的體液，如血液、精液、陰道分泌物、眼液、尿液、乳汁、腦脊液中。主要經(jīng)過(guò)性傳播，包括同性接觸及異性接觸。HIV感染者及攜帶者均有傳染性。其次為血液傳播，多見(jiàn)于吸毒者共用注射器；接受HIV感染的血液、血制品；接觸HIV感染者的血液、黏液等。所以對(duì)于曾與HIV或AIDS患者密切接觸、有靜脈注射毒品、使用進(jìn)口血液制品、有多個(gè)性伴侶、患多種性傳播性疾病的高危人群，應(yīng)在孕前進(jìn)行HIV抗體檢測(cè)。對(duì)HIV抗體呈陽(yáng)性者進(jìn)行教育及隨訪，防止繼續(xù)播散，并對(duì)其配偶及性伴侶檢測(cè)HIV抗體。目前HIV感染無(wú)治愈方法，主要采用抗病毒藥物治療。HIV病毒攜帶者或感染者應(yīng)選擇終止妊娠。

特殊的產(chǎn)檢項(xiàng)目

孕期中，除了上述一些基本的檢查項(xiàng)目外，對(duì)一些有異常情況的孕婦，特別是高危孕婦等其他特殊情況的孕婦來(lái)說(shuō)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)每個(gè)人的具體情況，建議做一些相關(guān)特殊產(chǎn)檢項(xiàng)目。

特殊血液檢查

通過(guò)血液檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒的問(wèn)題有：唐氏綜合征（染色體異常）、神經(jīng)管畸形，或其他問(wèn)題如糖尿病等。

發(fā)現(xiàn)可能影響懷孕的現(xiàn)有疾病，如糖尿病、艾滋病等。

對(duì)一些基因疾病的診斷，這些可能意識(shí)不到，但可影響胎兒，如：地中海貧血、鐮刀型貧血等。

這些檢查通常都是抽取靜脈血來(lái)做檢驗(yàn)，對(duì)母親、胎兒都沒(méi)有危險(xiǎn)性，抽血后一般在下次到門診例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)師告知結(jié)果。

甲胎蛋白篩查

甲胎蛋白檢查適宜在懷孕16～20周實(shí)施，甲胎蛋白檢查是通過(guò)對(duì)孕婦血中的甲胎蛋白含量數(shù)值，來(lái)了解胎兒是否有問(wèn)題，甲胎蛋白數(shù)值常很低，若此時(shí)血中甲胎蛋白升高，所懷的胎兒可能有神經(jīng)管缺損，如脊椎裂或其他腦發(fā)育異常。但這不是唯一的結(jié)論性證據(jù)，雙胎時(shí)甲胎蛋白水平就可能升高。低于正常水平的甲胎蛋白通常指示有先天愚型(唐氏)綜合征的危險(xiǎn)。一般要根據(jù)孕婦的年齡、體重及懷孕的時(shí)間綜合分析，如果甲胎蛋白檢查發(fā)現(xiàn)了問(wèn)題，通常還需要做其他的檢查，才能得出結(jié)論性的結(jié)果。

三項(xiàng)試驗(yàn)

三項(xiàng)試驗(yàn)適宜在懷孕16周進(jìn)行，這是另一種孕婦血清篩選試驗(yàn)（也稱巴特氏三項(xiàng)試驗(yàn)、利氏試驗(yàn)、拜爾馬克試驗(yàn)或倍他三項(xiàng)試驗(yàn)），是甲胎蛋白的擴(kuò)展試驗(yàn)。其目的是檢測(cè)血中2項(xiàng)或更多的激素，如雌三醇和絨毛膜促性腺激素。此結(jié)果是要根據(jù)年齡來(lái)進(jìn)行評(píng)價(jià)，從而預(yù)測(cè)胎兒得唐氏綜合征的概率，一般來(lái)說(shuō)，年齡超過(guò)35歲的孕婦風(fēng)險(xiǎn)比較大一些。

梅毒血清學(xué)試驗(yàn)

檢查項(xiàng)目：螺旋體抗體血凝試驗(yàn)(TPHA)和快速血漿反應(yīng)素試驗(yàn)(RPR)。梅毒是由梅毒螺旋體引起的一種性傳播性疾病。正常孕婦這兩項(xiàng)試驗(yàn)結(jié)果均為陰性反應(yīng)。當(dāng)機(jī)體受到梅毒螺旋體感染后，會(huì)產(chǎn)生兩種抗體，表現(xiàn)為RPR陽(yáng)性和TPHA陽(yáng)性。RPR陽(yáng)性的特異性不高，會(huì)受到其他疾病的影響而出現(xiàn)假陽(yáng)性，TPHA陽(yáng)性可作為梅毒的確診試驗(yàn)。如果孕婦患梅毒可通過(guò)胎盤直接傳給胎兒，有導(dǎo)致新生兒先天梅毒的可能。

淋病的細(xì)菌學(xué)檢查

取孕婦的宮頸管分泌物做淋菌培養(yǎng)。淋病是由淋病雙球菌引起的性傳播疾病，如果孕婦患上淋病，可通過(guò)被淋病污染的衣物、便盆、器械等傳播，也可通過(guò)產(chǎn)道傳染給胎兒。正常孕婦培養(yǎng)結(jié)果應(yīng)該為陰性。如果為陽(yáng)性，說(shuō)明有淋球菌的感染，需及時(shí)治療。

頸項(xiàng)折迭掃描

此項(xiàng)檢查適宜在懷孕11～13周進(jìn)行。用高分辨率的超聲掃描測(cè)量胎兒頸部透明帶，用以評(píng)估先天愚型綜合征的危險(xiǎn)和神經(jīng)管缺損。若測(cè)量顯示大于2.5毫米，則表示為高危狀態(tài)，可能為畸形，但還需要做進(jìn)一步試驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證。