四、遺傳咨詢

遺傳病根據個人及家族歷史，風險可以極高，使后代直接就發(fā)生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中隨機發(fā)生。

遺傳咨詢的定義

遺傳咨詢是由從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，就咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發(fā)風險率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導供參考。遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)。

遺傳咨詢的步驟

明確診斷。首先通過家族調查，家譜分析，臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，如皮紋檢查，染色體檢查，生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。

確定遺傳方式，預測子代再現(xiàn)風險。預測遺傳性疾病患者子代再發(fā)風險率，可以根據遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。至于宮內胚胎或胎兒接觸致畸因素，則應根據致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續(xù)時間以及胎齡等因素，綜合分析其對胚胎、胎兒的影響作出判定。

遺傳咨詢的對象

準備生產前，母親的年齡已經到了35歲或更高。

家族中有先天缺陷史（無論是父母當中的哪一方）。

家族中有遺傳疾病史。

以前生下來的孩子當中曾發(fā)生先天缺陷或遺傳疾病。

家族中有嬰兒夭折史。

兩次及以上的流產史。

家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員。

個人患過的疾病有可能傳遞給后代。