麥考利告訴我,DIY這一途徑除了能帶給他鼓搗工具的愉悅感,還讓他重新感受了一開始讓他對科學產(chǎn)生興趣的驚喜之感。
“你希望能夠抓住那些有趣的、能讓你驚呼‘找到了!’的東西。而在車庫實驗室里瞎混,你就能做到這一點?!?/p>
麥考利對遺傳信息的熱情也引領他進入直銷式基因組學這個領域。對他來說,這是弄清楚他想知道的有關自身的一些事情最簡單的方法。而自己的23andMe基因檢測結果讓他憂心忡忡。為了改善狀況,他甚至輕了70磅。但是,最讓他擔心的是,檢測結果發(fā)現(xiàn)他發(fā)生黃斑變性——一種常見的視網(wǎng)膜疾病,會損傷中央視力(central vision)——的風險比平均水平要高。檢測報告聲稱,他50歲后患上黃斑變性的概率高達30%-40%。
目前,醫(yī)學上還沒有方法治療這種常見的黃斑變性,也沒有任何可信的預防措施。維生素和抗氧化劑是最有希望能夠阻止病情發(fā)展的藥物,至少,這兩種東西最有希望能讓你對未來有掌控感。綠葉蔬菜中所含的以上兩種營養(yǎng)物質最多。
葉酸,也叫做維生素B9,是這種療法的關鍵物質。但是MTHFR(亞甲基四氫葉酸還原酶)基因——麥考利把它稱為“混蛋基因”——突變可能會削弱人體利用葉酸的能力。MTHFR基因所編碼的蛋白是一種酶,它能與葉酸反應從而降解某些蛋白質。根據(jù)國家衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health)的研究結果,研究人員從高胱氨酸尿癥的患者體內,鑒別出MTHFR基因上至少有24個變異位點?;加羞@種疾病的人缺少這種酶和其他的一些酶,這會導致病者出現(xiàn)視力、血液和骨骼問題。
23andMe公司的基因檢測會掃描MTHFR基因中的突變。但是,突變究竟會產(chǎn)生什么效應,這方面的研究尚未得到任何明確的結論。麥考利打算通過補充葉酸以避免日后眼睛局部失明,所以他并不喜歡那些沒有定論的研究。他很想知道,是否某種特定的MTHFR突變會使人體無法利用這種化學物質,從而讓葉酸療法的功效大打折扣。他沒有等著通過了同行評審的研究結果出現(xiàn),而是決定親自尋找解答。
麥考利也不是不相信文獻結論。他只是相信,不會有任何人能在強烈的經(jīng)濟利益驅使下,純粹地致力于解答一個讓他受困的難題。想要得到自己渴望的答案,如果等著別人去解答,通常要等很久。
也許“如果這種說法是真的,而且會產(chǎn)生實際效果,那我們肯定能用什么方法判斷出來?!彼f。他尤其相信,體內利用葉酸與否,能夠決定血液中的某些物質含量是上升還是下降。看來,籌劃自己的臨床試驗自然就是下一個步驟。