迄今為止,學界還沒有設計出恰當?shù)呐R床試驗。麥考利召集了其他4名基因黑客,他們的MTHER基因上在同一位置上有不同的變異,而只有麥考利的變異被視作有可能無法利用維生素形式的葉酸。
葉酸在人體中可以催化高胱氨酸轉化成蛋氨酸。研究認為,血液中的高胱氨酸累積可能會造成心血管疾病。有些人具有更嚴重的MTHER突變,這種突變會造成體內(nèi)完全沒有可以轉化葉酸的酶,而據(jù)此引發(fā)的高胱氨酸積累過??赡軙е赂鼑乐氐暮蠊?。然而,蛋氨酸則對人體有諸多益處,包括降低脂肪含量。
他身上的基因變異并沒有太嚴重的效應,不過也可能是對身體有害的。為此,他和一些同行的DIY遺傳學者們決定動手測量自己血液當中的高胱氨酸含量。由于這項研究的目的是得到檢測結果,而不是開發(fā)檢測過程,這個小組并沒有在車庫中張羅起實驗室,也沒有自己抽血。相反,他們在網(wǎng)上找到了一個在線醫(yī)師,這個人能夠給他們開化驗單。然后他們把化驗單帶到了附近能檢驗血液的診所。幾天后,他們就拿到了準確地檢測結果,而且價格也很公道。
這個小組的成員用兩周時間進行身體“排空”過程——不吃任何可能含有葉酸的食物,然后他們進行了測量高胱氨酸含量的第一次血檢。他們預計,檢測結果會顯示他們的高胱氨酸含量會比較高,因為他們沒有攝入能夠降解高胱氨酸的營養(yǎng)物質。其他四個人的血檢結果與預期一致,但是麥考利的血檢結果卻顯示,其高胱氨酸含量是之前的五分之一。他們無法解釋這種差異,接下來的兩周,他們持續(xù)服用了市面所售常規(guī)劑量的葉酸維生素。然后他們發(fā)現(xiàn),其他四個人的高胱氨酸含量下降了。然而,麥考利的這一指標升高了兩倍,這表明他身體內(nèi)的酶沒有利用葉酸降解高胱氨酸。最后,他們又服用了一種不同的葉酸維生素,這種是專為那些無法吸收葉酸的人設計的。這一次,其他四個人的高胱氨酸水平進一步降低,但是麥考利的指標降到了“排空”后的檢測水平。他的身體似乎能夠利用這種經(jīng)過進一步處理的維生素了。
麥考利爽快地承認,通過這一研究還無法得出任何結論。但是,他仍舊覺得他發(fā)現(xiàn)的這個現(xiàn)象很有趣。也許他身上的突變讓自己無法利用標準維生素形式的葉酸,但是,他仍然可以從另一種成分的藥丸里攝取維生素B9。至少,他清楚以后去藥店時該買哪種牌子的維生素了。