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《想當(dāng)廚子的生物學(xué)家是個(gè)好黑客》第11章(15)

想當(dāng)廚子的生物學(xué)家是個(gè)好黑客 作者:(美)馬庫斯·烏爾森


盡管他的研究中并沒有規(guī)模龐大的被試組,但是麥考利的研究并非缺乏統(tǒng)計(jì)說服力。這種改變操作被試的方式,并在此期間不斷觀察個(gè)體的方法叫做病例交叉研究(crossover study)。理論上講,逐一觀察病人的反應(yīng)能讓所有的病人同時(shí)成為自己的對(duì)照實(shí)驗(yàn)。

但是,對(duì)麥考利來說,這個(gè)所謂的公民科學(xué)行動(dòng)最偉大的成就是這件事本身是可行的。

“我們不認(rèn)為不做任何實(shí)驗(yàn)就能證明任何事情。”他說:“這不是什么深?yuàn)W到不行的科學(xué)。這其實(shí)非?;A(chǔ)。但這件事情里最酷的地方就是我們能夠親手去做這些實(shí)驗(yàn)?!?/p>

直銷基因檢測(cè)出現(xiàn)之前,針對(duì)DNA中的變異的DIY臨床試驗(yàn)看起來非??尚?。由于基因測(cè)序成本的降低,人們能夠更容易地接觸到遺傳信息,這讓我們很快就忘了,不久之前這些還是價(jià)格高昂的商品。幾乎沒有人會(huì)懷疑,接下來的幾年中,給人類整個(gè)基因組測(cè)序會(huì)變得非常便宜,以至于讓全基因組掃描成為每個(gè)新生兒醫(yī)療記錄中的一部分,將不會(huì)有任何技術(shù)障礙。(不過,這樣的掃描是否會(huì)很快成為實(shí)踐中的常規(guī)項(xiàng)目,看上去還是有點(diǎn)疑問的。要知道,現(xiàn)在人們?nèi)耘f不停地努力制定醫(yī)生辦公室和醫(yī)院里的電子醫(yī)療記錄的標(biāo)準(zhǔn)。)

全基因組掃描沒有變得普遍之前,一小撮先行者可能會(huì)通過自己的力量獲知自身遺傳信息,或許這些人會(huì)從23andMe、Navigenics和其它公司購(gòu)買更有局限性的掃描測(cè)試。很多人會(huì)依賴付費(fèi)服務(wù)去解讀那些信息。畢竟,23andMe公司的客戶花錢并不是為了得到?jīng)]有處理過的一串ACTG。他們花400美金,是為了通過流暢的網(wǎng)頁界面直接在線獲得那些字母背后的信息。

打開深埋于體內(nèi)的秘密的鑰匙,無論這些公司如何推銷,個(gè)人基因組服務(wù)也無法帶給你。他們對(duì)你的健康風(fēng)險(xiǎn)和藥物療效的評(píng)估建立在已發(fā)表的研究結(jié)果的基礎(chǔ)上,而后者是任何一個(gè)能上網(wǎng)的人都能看到的。積累研究成果并理解它們會(huì)耗費(fèi)大量時(shí)間與金錢。但是任何有毅力有決心要讓自己理解這些信息的人,只要他們?cè)敢猓鸵欢茏龅玫?。目前,已?jīng)有一個(gè)叫做SNPedia的網(wǎng)站眾包(crowdsource)了這些信息中的很大一部分,網(wǎng)站中指明了某些特定的基因變異的含義,而這些信息是基因掃描公司收費(fèi)才會(huì)提供的。還有一個(gè)免費(fèi)的程序,叫做Promethease,它能夠用SNPedia中的信息解讀你基因掃描報(bào)告的結(jié)果。目前,進(jìn)行基因掃描的最常見的渠道就是通過23andMe這樣的公司提供的商業(yè)服務(wù)。但是,隨著標(biāo)價(jià)1000美元的全基因組測(cè)序服務(wù)的出現(xiàn),這種局面恐怕很快就會(huì)改變。


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