社會(huì)名流都在踴躍地吐口水給自己的基因組測(cè)序，但是，想要深入了解自己的遺傳本質(zhì)，你并不需要像魯伯特·默多克這位傳媒大亨一樣擁有很多財(cái)富。好像在一夜之間，23andMe公司便使全基因組測(cè)序的成本降到一臺(tái)筆記本電腦、一個(gè)月的房租或一輛寒酸的二手車(chē)的價(jià)格水平，而這項(xiàng)技術(shù)最近還處在生物知識(shí)的前沿，讓人難以置信的是，它看上去還沒(méi)有站穩(wěn)腳跟。

DNA測(cè)序的價(jià)格和速度的變化比任何人預(yù)期中的都要迅速。人類(lèi)基因組計(jì)劃花了美國(guó)納稅人不計(jì)其數(shù)的錢(qián)才完成了首例全基因組測(cè)序，而如今23andMe這樣的公司只要花很少的錢(qián)就能夠完成客戶(hù)的全基因組測(cè)序工作。但是，比掃描單個(gè)客戶(hù)的全部基因更有意義的是，廉價(jià)的測(cè)序技術(shù)能夠給予生物醫(yī)學(xué)研究更光明的前途。現(xiàn)在，科學(xué)家能夠從DNA中掃描出變異位點(diǎn)，科學(xué)家希望這些變異位點(diǎn)能夠解釋人類(lèi)特征和健康狀況的遺傳學(xué)根源。到目前為止，盡管測(cè)序變得小菜一碟，但之后的生物學(xué)研究還非常困難。不過(guò)，在從DNA水平上了解人類(lèi)自身和病痛的這條路上，看上去科學(xué)又向前邁了一步。

這些實(shí)驗(yàn)被稱(chēng)為全基因組關(guān)聯(lián)性分析。這種分析的前提非常簡(jiǎn)單。我們用身體特征舉例說(shuō)明，比如，飲酒后臉是否變紅的傾向性?？茖W(xué)家會(huì)找來(lái)兩組人，一組人喝酒后會(huì)臉紅，而另一組人不會(huì)。每組人的DNA都會(huì)進(jìn)行測(cè)序，當(dāng)然不是全部的30億堿基對(duì)都進(jìn)行測(cè)序，而是針對(duì)科學(xué)家認(rèn)為可能與此特征有關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序。如此反復(fù)，統(tǒng)計(jì)學(xué)分析會(huì)顯示出兩組人的一段特定DNA中總是不一樣的某些堿基位點(diǎn)。比如，在“臉紅”——飲酒者面部潮紅——這個(gè)例子中，ALDH2基因某個(gè)區(qū)域?yàn)椤癆A”的人喝酒后臉會(huì)變得非常紅；這一區(qū)域?yàn)椤癆G”的人酒后面部?jī)H稍泛潮紅；而這一區(qū)域?yàn)椤癎G”的人酒后則不會(huì)臉紅。這樣的相關(guān)性分析讓研究者相信，他們已經(jīng)找到了尋找人類(lèi)所有特征對(duì)應(yīng)的遺傳源代碼的終極方法。

自從2007年那段令人興奮的日子過(guò)后，研究者發(fā)現(xiàn)，要理解將基因組和特定的特征聯(lián)系起來(lái)的這個(gè)紛繁復(fù)雜的系統(tǒng)，DNA中的變異位點(diǎn)只是提供了一個(gè)切入點(diǎn)。除非研究者對(duì)于諸多疾病的基本生物學(xué)機(jī)制有更好的了解，否則特定的身體狀況和特別的DNA序列之間的關(guān)系不會(huì)比純統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)聯(lián)更大些。但是，全基因組關(guān)聯(lián)分析得到的數(shù)據(jù)日漸累積，我們卻僅能窺見(jiàn)生命自身偉大奧秘的一斑。。23andMe公司的第一批基因掃描涵蓋了基因組上的50萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，這些位點(diǎn)是科學(xué)家已經(jīng)鑒別出來(lái)的可能的突變位點(diǎn)，它們被稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism），簡(jiǎn)稱(chēng)為SNP（讀法類(lèi)似“snip”）。有些SNP得到非常廣泛的研究，據(jù)此，客戶(hù)可以通過(guò)登錄23andMe的網(wǎng)站了解自己擁有的特征或者日后罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這最后一項(xiàng)特色服務(wù)差不多即刻就成為了爭(zhēng)議的源頭，隨著23andMe公司和服務(wù)產(chǎn)品知名度提高，這種爭(zhēng)議只增不減。